Retinanın konjenital ve gelişim anomalileri

1- Fakomatozlar: Kalıtsal geçis gösteren hamartom kitleleri

a) Tuberoskleroz (Bourneville hastalığı): Deride adenomlar, mental retardasyon, konvülsiyon retinada hamartomlar

b) NörofibromatozisSinir sisteminin, iskelet ve iç organların gelisim anomalileri: Deride pigmentli lezyonlarGöz kapağında pleksiform nörinomaya ve uveal tümöral kitleler vardır. Ayrıca Lisch Nodülleri
(pigmente iris hamartomları) bulunur.

c) Ensefalotrigeminal anjiomatosis (Sturge-Weber hastalığı): Yüzde trigeminal sinirin dağılımına uyan nevuslar vardır.Koroide’da anjiomlar vardır.

d) Von Hippel Lindau Hastalığı: Retina damarlarının hamartomlarıdır.

2- Retrolental fibroplazi: Prematürlerde yüksek konsantrasyonda oksijen verilmesi etiyoloji olarak gösterilir.Retina dekolmanı gelisir.Yenidoğanda lökokorinin önemli bir nedendir.

3- Diskromatopsi (renk körlüğü)

4- Albinizm

5- Retinoskizis