Buschke-Ollendorff sendromu (BOS), tipik olarak yaygın ağrısız papüllerle görülen, LEMD3 ile ilişkili nadir bir genetik cilt rahatsızlığıdır .
Otozomal dominant bir şekilde kalıtılır . Benzer görünebilecek durumlar arasında tüberoz skleroz , psödoksantoma elastikum , nörofibrom ve lipom bulunur .
Sıklığı her 20.000 kişide neredeyse 1 vakadır ve hem erkeklerde hem de kadınlarda eşit olarak bulunur. Adını , 1928’de bu durumu bir kadında tanımlayan Abraham Buschke ve Helene Ollendorff Curth’ten almıştır.
Belirti ve bulgular
Olası komplikasyonlar arasında aort stenozu ve işitme kaybı bulunur
- Osteopoikiloz
- Kemik ağrısı
- Bağ dokusu nevüsleri
- Metafiz anormalliği
Patogenez
Buschke–Ollendorff sendromuna önemli bir faktör neden olur: LEMD3 genindeki mutasyonlar.
Buschke-Ollendorff sendromu durumunun genetik açıdan önemli yönleri arasında şunlar yer almaktadır:
- LEMD3 (protein), MAN1 olarak da bilinir , iç nükleer zarda bulunan önemli bir proteindir .
- LEMD3 geni, büyüme faktörü-beta’nın dönüştürülmesini sağlayan sinyallemeyi kontrol eden proteinin üretilmesi için talimatlar verir .
- LEMD3 geni kemik morfogenetik protein yolunda yardımcı olur
- Yukarıdaki her iki yol da yeni kemik hücrelerinin büyümesine yardımcı olur
- BMP ve TGF-β yolları , daha sonra DNA’ya bağlanan SMAD proteinlerini kontrol eder
- LEMD3 mutasyona uğradığında proteinin azalmasına neden olur, bu da yukarıdaki iki yolun fazlalığına yol açar.
Teşhis
Buschke-Ollendorff sendromu olduğuna inanılan bir birey için ayırıcı tanı şu şekildedir:
- Meloreostozis
- Sklerotik kemik metastazları .
Tedavi
Buschke-Ollendorff sendromunun tedavisi açısından, aort stenozu komplikasyonu ortaya çıkarsa cerrahi müdahale gerekebilir.