Naxos hastalığı, aritmojenik sağ ventrikül displazisi/kardiyomiyopatisi (ARVD/C) ve tuhaf yünlü saç ve palmoplantar keratoderma ile karakterize bir kutanöz fenotipe sahip resesif kalıtılan bir durumdur. Hastalık ilk olarak Yunan adası Naxos’tan gelen ailelerde tanımlanmıştır.
Naxos hastalığı ayrıca “yünlü saç ve kardiyomiyopati ile yaygın non-epidermolitik palmoplantar keratoderma” veya “yünlü saç ve aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi ile yaygın palmoplantar keratoderma” olarak da bilinir, ilk olarak Dr. Nikos Protonotarios tarafından Naxos adasında tanımlanmıştır , palmoplantar keratoderma ile karakterize bir cilt rahatsızlığıdır .
Sendromun görülme sıklığı Yunan adalarında her 1000 kişiden 1’ine kadar çıkmaktadır.
Desmoplakin , plakoglobin , desmocollin-2 ve SRC ile etkileşimli protein (SIP) proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir .
Naxos hastalığı, Carvajal sendromu ile aynı cilt fenotipine sahiptir.
Belirtiler
Naxos hastalığı olanların %80 ila %99’unda aşağıdaki belirtilerden bazıları görülür:
Kalp kası hastalığı
Avuç içi ve ayak tabanlarının kalınlaşması
Aniden artan kalp hızı
Baş dönmesi
Kıvırcık saç