MULTİPLE ENDOKRİN NEOPLAZİLER
Birden fazla endokrin organda neoplaziler ve hiperplazilerin bir arada görüldüğü, genetik geçişli ailesel hastalıklar grubudur. Otozomal dominant geçiş gösterirler.
MEN I (3 Ps) – Hipofiz, Paratiroid, Pankreas
MEN IIa (2Ps, 1M) – Feokromositoma, Paratiroid, Medüller Tiroid Ca
MEN IIb (1P, 2Ms) – Feokromositoma, Medüller Tiroid Ca, Marfanoid habitus/mukozal nöroma
MEN 1 (Wermer Sendromu): Pankreas, Paratiroit ve Pituiter (3 P’ler) lezyonları vardır.
11q13 kromozomundaki MEN1 tümör supresor geninde germ-line mutasyon bulunur.
En sık görülen semptom (%85-95) primer hiperparatiroidizm’dir (hiperplazi daha sıktır, adenom daha az).
Pankreas: Gastrinoma (en sık), insülinoma, glukagonoma, somatostatinoma, Vipoma oluşur.
Gastrinomalar pankreastan daha sık olarak duedonumda olur.
Hipofiz adenomu (en sık prolaktinoma)
Ekstra endokrin bulgu yoktur.
MEN-2A (Sipple Sendromu): MEN-2A’da 10q11.2 geninde RET protoonkogen mutasyonu vardır.
Feokromasitoma
Medüller Tiroit karsinomu (%100) vardır. Multifokal, bilateral, adrenal-ekstradrenal olabilir.
Tiroit C hücre hiperplazisi (%100)
Paratiroit hiperplazisi, primer hiperparotroidizm
Ekstra endokrin bulgu yoktur
MEN-2B: MEN 2A’ya klinik olarak benzer.
Feokromasitoma
Tiroit medüller karsinomu
Deri, oral mukoza, göz, solunum yolu, sindirim kanalını tutan nöromalar ve ganglionöromalar vardır (ekstra endokrin bulgu)
Marfanoid fenotip vardır (ekstra endokrin bulgu)
