ATPase disorders 1-ATP1 ATP1A2 (hemiplegia of childhood) ATP1A3 (hemiplegia of childhood) 2-ATP2 ATP2A1 (Brody myopathy) ATP2A2 (Darier’s disease, Acrokeratosis verruciformis) ATP2C1 (Hailey–Hailey disease) 3-ATP7 ATP7A (Menkes disease) ATP7B (Wilson’s disease) 4-ATP13 ATP13A2 (Kufor–Rakeb syndrome)
Kufor–Rakeb Sendromu (KRS; PARK9) erken başlangıçlı Parkinson hastalığına sebep olan, ATP13A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif geçişli nadir görülen bir hastalıktır. Klinik özellikleri çoğunlukla tremorun eşlik etmediği parkinsonyan belirtiler, spastisite, supranükleer bakış paralizisi ve demanstır. Ayrıca öğrenme güçlüğü, işitsel/görsel varsanılar gibi psikiyatrik belirtiler eşlik edebilmektedir. Hastalık başlangıcı erken erişkinlik dönemidir. Hastalık, bir lizozomal ATPaz tip … Devamını oku
Neurodegeneration with brain iron accumulation NBIN yani beyinde demir birikimi ile karekterize patolojiler Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) PLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN) Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN) Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN) Kufor–Rakeb syndrome Neuroferritinopathy Aceruloplasminemia Woodhouse–Sakati syndrome COASY protein-associated neurodegeneration (CoPAN) NBIA7 NBIA8
Hallervorden-Spatz hastalığı ve Beyinde Demir Birikimi “Pantotenat kinaz ilişkili nörodejenerasyon (PKAN)” Hallervorden Spatz hastalığı nadir görülen, otozomal resesif kalıtım yoluyla geçiş gösteren bir hastalıktır. ‘‘Beyinde Demir Birikimi ile Giden Nörodejenerasyon ve Pantotenat Kinaz Bağımlı Nörodejenerasyon ’’ isimleriyle de bilinen hastalık geç çocukluk veya erken erişkinlik döneminde ilk bulgularını verir. PKAN kliniği, B5 vitamin kofaktör defekti … Devamını oku
Raeder (Paratrigeminal okülosempatik) sendrom Raeder Sendromu “Paratrigeminal Nevralji” olarak da bilinir. Raeder sendromu (paratrigeminal nevralji) trigeminal sinirin oftalmik dalının dağılım alanında, bazen maksiller bölüme yayılan, Horner sendromunun eşlik ettiği ve orta kraniyal fossa veya karotis arterdeki bir bozukluğun neden olduğu, sabit, tek yanlı ağrı olarak tanımlanmaktadır. Raeder sendromuna trigeminal sinir irritasyonu eşlik etmesine rağmen, kolaylıkla … Devamını oku
Tolosa–Hunt Sendromu (THS) – Ultra Detaylı Özet Tanım Tolosa–Hunt Sendromu = Sinus cavernosus, superior orbital fissür veya orbital apeksin granülomatöz inflamasyonu → ağrılı oftalmopleji ile karakterize, idiopatik bir sendromdur. Patofizyoloji Bu bölgelerden geçen kranial sinirlerin etkilenmesine yol açar: Klinik Bulgular Kardinal bulgu: Şiddetli tek taraflı orbital/periorbital baş ağrısı + ipsilateral oftalmopleji Bulgu Açıklama Şiddetli periorbital … Devamını oku
Zona ve suçiçeği enfeksiyonlarından sorumlu olduğu bilinen Varicella Zoster Virüs (VZV) veya Human Herpes Virüs 3, Herpesviridae ailesinin bir üyesi olup tek konağı insandır. Duyarlı kişilerde primer enfeksiyon tablosu su çiçeğidir. VZV, primer enfeksiyondan sonra dorsal kök ganglionunda latent olarak kalır ve bazı bireylerde reaktivasyon gelişebilir. Reaktivasyon için risk faktörlerinin, “Human İmmunodeficiency Virus (HIV)” enfeksiyonu … Devamını oku
Aşağıdakilerden hangisinin lezyonları hem klinik hem de patolojik olarak lineer psöriazisle benzerlik gösterir? A) Liken striatus B) Lineer Darier hastalığı C) Lineer porokeratoz D) İnflamatuvar lineer epidermal verrükoz nevüs (ILVEN) E) Parapsöriazis Epidermal nevüs, keratinositlerin çoğalmasıyla oluşan bir hamartomdur. İnflamatuar lineer verrüköz epidermal nevüs (ILVEN) epidermal nevüsün klinik tiplerinden biri olup, kaşıntılı, eritemli, verrüköz papüllerin … Devamını oku
Phenylalanine/tyrosine patchwayi ile ilgili patolojiler 1-Phenylketonuria 6-Pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency Tetrahydrobiopterin deficiency 2-Tyrosinemia Alkaptonuria/Ochronosis Tyrosinemia type I Tyrosinemia type II Tyrosinemia type III/Hawkinsinuria 3-Tyrosine→Melanin Albinism: Ocular albinism Oculocutaneous albinism (Hermansky–Pudlak syndrome) Waardenburg syndrome 4-Tyrosine→Norepinephrine Dopamine beta hydroxylase deficiency Brunner syndrome ——– Phenylalanine/tyrosine ile ilişkili patolojilerden hangisi Tyrosine→Norepinephrine dönüşümü ile ilgili defekte bağlı olarak oluşur? a-Phenylketonuria b-Tyrosinemia … Devamını oku
Gelişme ve zekâ geriliği nedeniyle tetkik edilen yedi yaşındaki erkek hastanın öyküsünden lens subluksasyonu nedeniyle ameliyat edildiği, kardeşinde de benzer bulgular olduğu ve anne babasının akraba olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde ince ve normalden uzun ekstremiteler, skolyoz ve yüzde kızarıklık saptanıyor. Bu hastadaki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Fenilketonüri B) Alkaptünüri C) Marfan sendromu D) … Devamını oku