Kufor–Rakeb Sendromu (KRS; PARK9) erken başlangıçlı Parkinson hastalığına sebep olan, ATP13A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif geçişli nadir görülen bir hastalıktır.
Klinik özellikleri çoğunlukla tremorun eşlik etmediği parkinsonyan belirtiler, spastisite, supranükleer bakış paralizisi ve demanstır. Ayrıca öğrenme güçlüğü, işitsel/görsel varsanılar gibi psikiyatrik belirtiler eşlik edebilmektedir. Hastalık başlangıcı erken erişkinlik dönemidir.
Hastalık, bir lizozomal ATPaz tip 5 olan katyon taşıyan ATPaz 13A2’yi kodlayan kromozom 1 gen lokus p36.13’teki ATP13A2 genindeki mutasyonlara dayanır.
Kufor -Rakeb sendromu (KRS), jeneralize serebral atrofi ve beyinde demir birikintileri ile karakterize çok nadir görülen bir doğuştan bozukluktur . Sendrom , beyinde demir birikintileri olan nörodejenerasyon hastalıkları grubuna aittir ve jüvenil Parkinson hastalığının özel bir formu olarak da görülebilir.
ATP13A2 (ATPaz TİP 13A2) genindeki homozigot ve birleşik heterozigot mutasyonlar; Parkinson hastalığının, Kufor Rakeb sendromu olarak isimlendirilen otozomal resesif atipik formuna sebep olur.
Bu sendrom juvenil başlangıçlıdır (11-16 yaş) ve hızlı ilerler. Hastalıkla birlikte demans, supranükleer tipte bakış felci (supranuclear gaze palsy) ve piramidal bulgular görülür.
1180 amino asit için kodlama yapan ve 29 ekzondan oluşan ATP13A2, ATPaz bölgesine sahip lizozomal bir protein kodlar.
Kufor-Rakeb sendromu (KRS), Parkinson hastalığı -9 (PARK9) olarak da bilinen gençlik başlangıçlı otozomal resesif bir hastalıktır .
Adını Ürdün’ün Irbid kentindeki Kufr Rakeb’den almıştır.
Motor semptomlar
1-Jüvenil başlangıçlı atipik Parkinsonizm (PARK9)
a-Bradikinezi (yavaş hareketler)
b-Çenede, dilde ve bazı durumlarda kollarda titreme
c-Postürel dengesizlik
2-Supranükleer bakış felci (gözün dikey yönde hareket ettirilememesi)
3-Parapleji (bacakların tamamen veya kısmen felç olması)
4-Ataksi (hareketlerin koordinasyon kaybı)
5-Distoni (anormal duruşlara yol açan istemsiz kas kasılmaları)
6-Diskinezi (istemsiz hareketler) ve hiperrefleksi (artmış refleksler)
7-Yüz-yüz-parmak-parmak mini-miyoklonisi (parmakların, yüzün ve ağzın arkasındaki geçidin farenkse giden istemsiz kas kasılmaları)
Motor Dışı Belirtiler
1-Bilişsel zihinsel yetersizlik ve öğrenme güçlüğü
2-Bunama
3-Görsel ve işitsel halüsinasyonlar
4-Şiddetli anksiyete ve panik ataklar
Kufor Rakeb sendromunun tedavisi, tipik Parkinson hastalığının tedavisine benzer ve esas olarak levodopa (L-DOPA) ve karbidopa adı verilen iki ilacın bir kombinasyonundan oluşur .
Bu ilacın amacı, sinir sistemindeki dopamin konsantrasyonunu artırarak motor semptomları hafifletmektir. Dopamin reseptörü agonistleri de kullanılabilir.
Triheksilfenidil ve amantadin özellikle dopaminerjik ilaçların etkili olmadığı veya tolere edilemediği durumlarda reçete edilebilir.