Hallervorden-Spatz hastalığı ve Beyinde Demir Birikimi “Pantotenat kinaz ilişkili nörodejenerasyon (PKAN)”
Hallervorden Spatz hastalığı nadir görülen, otozomal resesif kalıtım yoluyla geçiş gösteren bir hastalıktır. ‘‘Beyinde Demir Birikimi ile Giden Nörodejenerasyon ve Pantotenat Kinaz Bağımlı Nörodejenerasyon ’’ isimleriyle de bilinen hastalık geç çocukluk veya erken erişkinlik döneminde ilk bulgularını verir.
PKAN kliniği, B5 vitamin kofaktör defekti olarak şekillenir.
Bulgular arasında gövde ve ekstremite kaslarında distoni, rijidite, koreatetoid hareketler, görme keskinliğinde azalma ve davranış değişiklikleri, uyku problemleri, depresyon, ankiyete bozuklukları gibi birçok psikiyatrik durum görülmektedir.
Polikiniğe uykusuzluk, algılama sorunları, ekstrapiramidal bulgular ve davranış sorunları ile başvuran hastalarda Hallorverden Spatz hastalığı akılda bulundurulmalıdır. Literatürde Hallervorden Spatz hastalığı ve psikiyatrik yakınması olan hastalarda antipsikotik kullanımı ile ilgili kontrendikasyon bildirilmemekle birlikte olası ekstrapiramidal sistem yan etkileri nedeniyle dikkatli kullanımları vurgulanmaktadır.
Pantotenat kinaz ilişkili nörodejenerasyon (PKAN), eski adıyla Hallervorden- Spatz Hastalığı, otozomal ressesif geçişli, pantotenat kinaz 2 (PANK2) enzimi geni mutasyonuyla ilişkili nörodejenerasyon ile karakterize sendromdur.
PKAN, beyinde demir birikimiyle seyreden hastalıkların içinde en sık rastlananıdır.
Hastaların bir kısmında PANK2 mutasyonuyla birlikte atipik seyir mevcuttur
PANK2 enzim seviyeleriyle hastalığın şiddeti arasında korelasyon bulunmaktadır
Klasik PKAN erken yaşlarda başlar, hızlı ilerler, bacaklarda distoni, spazm, düşmeler ve sakarlıkla seyreder. Atipik form daha geç başlar, yavaş ilerler. Konuşma bozuklukları, nöropsikiyatrik problemler, distoni, parkinsonizm, hiperaktivite bozukluğu ile seyreder. Çene distonisi, çiğnerken ve konuşurken belirginleşir. Her iki tip için opistotonus tipiktir
Tanı; klinik özellikler, genetik testler ve beyin manyetik rezonans (MR) incelemesinde saptanan karakteristik değişikliklerle konur
Hallervorden-Spatz hastalığı (HSH) ayrıca beyin demir birikimi veya pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon ile nörodejenerasyon olarak da bilinir. Kalıtsal bir nörolojik hastalıktır. Hareket ile ilgili sorunlara neden olur. Zamanla kötüleşen, nadir görülen ancak ciddi bir durumdur. HSH ölümcül olabilir.
HSH, HSH’nizin ciddiyetine ve ne kadar süre ilerlemesi gerektiğine bağlı olarak değişen çok çeşitli belirtilere neden olur.
Kas kasılmalarını bozmak, HSH’nin sık görülen bir belirtisidir. Yüzünde, gövdesinde ve uzuvlarında oluşabilirler. Kasıtsız, sarsıntılı kas hareketleri başka bir belirtidir.
Ayrıca anormal duruş veya yavaş, tekrarlayan hareketlere neden olan istemsiz kas kasılmaları yaşayabilirsiniz. Bu, distoni olarak bilinir.
HSH ayrıca hareketlerinizi koordine etmeyi zorlaştırabilir. Bu ataksi olarak bilinir.
HSH’nin diğer semptomları şunları içerir:
- sert kaslar
- yanma hareketleri
- titreme
- yürürken veya atakside denge eksikliği
- nöbetler
- karışıklık
- oryantasyon bozukluğu
- sersemlik
- bunaklık
- zayıflık
- salya artışı
- yutma zorluğu veya disfaji
Daha az yaygın belirtiler şunlardır:
- görme değişiklikleri
- zayıf eklemli konuşma
- yüz ekşitmeden
- ağrılı kas spazmları
HSH genetik bir hastalıktır. Genellikle pantotenat kinaz 2 (PANK2) geninizde kalıtsal bir kusur nedeniyle oluşur. PANK2 proteini vücudunuzun koenzim A oluşumunu kontrol eder. Bu molekül vücudunuzun yağları, bazı amino asitleri ve karbonhidratları enerjiye dönüştürmesine yardımcı olur.
Bazı durumlarda, HSH PANK2 mutasyonlarından kaynaklanmaz. Bunun yerine, bilim adamları bunun bir veya daha fazla başka gendeki kusurlardan kaynaklandığını varsaymaktadır.