Dr Tanju YILDÖN

1-Fanconi Anemisi; BRCA yolundaki DNA hasarına bozulmuş yanıtla sonuçlanan nadir, OR geçişli bir hastalıktr. 2-Diskeratozis Konjenita; temel olarak ribozomopati olarak adlandırılan anormal ribozom fonksiyonuna yol açan bir dizi gen mutasyonundan kaynaklanan, zayıf bir telomer bakımı bozukluğudur. 3-Dıamond-Blackfan Anemisi; DBA vakalarının %70’i, ribozomal protein genlerini etkileyen genetik mutasyonlara atfedilebilir . Hastalık , farklı ribozomal gen lokuslarını etkileyen … Devamını oku

Shwachman-Diamond sendromu (SDS) veya Shwachman-Bodian-Diamond sendromu; ekzokrin pankreas yetmezliği, kemik iliği disfonksiyonu, iskelet anormallikleri ve kısa boy ile karakterize, nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Çocuklarda kistik fibrozdan (CF) sonra ekzokrin pankreas yetmezliğinin en sık ikinci nedenidir. Üç yaşındaki kız çocuk doğduğundan beri devam eden ishal ve sık enfeksiyon geçirme şikayeti ile getiriliyor. Hastanın fizik muayenesinde … Devamını oku

Aicardi sendromu, X’e bağlı dominant geçiş gösteren, infantil spazm, korpus kallozum agenezisi, koryoretinal lakün başta olmak üzere oküler anormallikler ve motor mental retardasyonla karakterize ciddi doğumsal bir sendromdur. Son yıllarda, Aicardi sendromuna eşlik edebilecek farklı ve önemli başka bulguların da olduğu saptanmıştır. Sendrom başlıca kız çocuklarında görülmektedir. Hastalığın tanısı klinik bulgular ile konulmaktadır. Elektroensefalografi, manyetik … Devamını oku

Tirozinemi tip I otozomal resesif geçişli hastalıktır. Fumarilasetoasetat hidrolaz enziminin eksikliği sonucu tirozinin orta derecede artmasıylabirlikte karaciğer, böbrekler ve santral ve periferal sinir sistemi ciddi derecede etkilenir. Bu bulgular tirozin ara metabolitlerinin, özelliklesüksinilaseton, vücutta birikmesine bağlı olabilir.Etkilenen bebekler tipik olarak 2 – 6 ay arasında başvurur, fakat hayatın ilk 2 haftası kadar erken veya 1 … Devamını oku

Tirozinemi Tip II (Richner Hanhart Sendromu) (Okulokütanöz Tirozinemi) – Otozomal resesif geçişlidir. – Tirozin transaminaz (aminotransferaz) eksikliğii vardır. – Göz ve cilt bulgularının olduğu tirozin metabolizma bozukluğudur. Gözlerde aşırı sulanma, kızarıklık, ağrı,fotofobi, herpetiform korneal ülserler ve cilt lezyonları görülür. Ciltte palmar ve plantar punktat hiperkeratoz görülür. Göz lezyonları yaşamın ilk aylarında, cilt lezyonları ise daha … Devamını oku

Solukluk ve sağırlık şikayeti ile getirilen olgunun laboratuvar incelemelerinde megaloblastik makrositer anemi ve kardiyomiyopati saptanıyor. Hastaya bir vitamin başlanıyor ve anemisinin düzeldiği görülüyor. Başlanan vitaminin aşağıdakilerden hangisi olması en olasıdır? A) Folik asit eksikliği B) Vitamin B12 eksikliği C) Tiamin eksikliği *********** D) Pridoksin eksikliği E) E vitamini eksikliği Megaloblastik makrositer anemi denildiğinde aklımıza ilk … Devamını oku

18 aylık kız bebek solukluk şikayeti ile getiriliyor. Olgunun 1 hafta önce ÜSYE geçirdiği öğreniliyor. Laboratuvar incelemelerinde Hb: 9 gr/dl, MCV, HbF, ADA düzeyleri normal ve retikülositopenisinin olduğu saptanıyor. Yukarıda tanımlanan olgunun en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir? A) Çocukluk çağının geçici eritroblastopenisi **** B) Diamond-Blackfan anemisi C) Konjenital trasnkobalamin 2 eksikliği D) Fanconi aplastik anemisi … Devamını oku