Tirozin fosfataz ile ilişkili patolojiler
1-PTEN “Phosphatase and tensin homolog” a-Lhermitte-Duclos hastalığı b-Cowden sendromu c-Proteus benzeri sendrom d- Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu 2-MTM1 “Myotubularin” a-X’e bağlı miyotübüler miyopati 3-PTPN11 “Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 11” a-Noonan sendromu 1 b-LEOPARD sendromu c-Metakondromatozis
X’e bağlı miyotübüler miyopati
X’e bağlı miyotübüler miyopati ( MTM ), miyotübülerin 1 genindeki mutasyonlarla ilişkili bir sentronükleer miyopati (CNM) şeklidir . Hemen hemen her zaman erkek bebeklerde bulunur. En ciddi konjenital kas hastalıklarından biridir ve belirgin kas zayıflığı, hipotoni, beslenme ve nefes alma güçlükleri ile karakterizedir. Bu duruma X kromozomunun (Xq28) uzun kolunda yer alan miyotübularin ( MTM1 … Devamını oku
Sol ventriküler nonkompaksiyon kardiyomiyopatisi
Ventriküler miyokardiyal nonkompaksiyon (MN) (Noncompaction=Yoğunlaşmamış), çok seyrek görülen bir doğuştan kalp hastalığıdır. Tek başına olabildiği gibi diğer konjenital kalp anomalileriyle birlikte görülebilir. İntrauterin dönemde miyokard dokusunun normal gelişiminin duraklamasıyla, derin trabekülasyonların ve bunların arasında boşlukların oluşmasıdır. Klinikte konjestif kalp yetmezliği, tromboembolik olaylar ve aritmiler görülebilir, hasta asemptomatikte olabilir OD geçer. MN hastalığı, ventriküldeki miyokardın ve … Devamını oku
Non enfeksiyöz myokardit
Nonenfeksiyöz perikardit: Otoimmun, romatolojik ve bağ doku hastalıklarını içeren sistemik inflamatuar hastalıklar perikardı tutarak seröz perikardiyal efüzyonla sonuçlanabilir. Perikardiyal inflamasyon, akut romatizmal ateşi olan hastalarda görülen tip 2 hipersensitivite reaksiyonunun bir parçasıdır. Bu, sıklıkla romatik valvulit şeklinde görülür ve steroidleri de içeren antiinflamatuar tedaviye hızla cevap verir. Tamponat ise çok nadirdir. Juvenil idiyopatik artrit sistemik … Devamını oku
Kazanılmış kistik hastalık, Diyalize bağlı kistik hastalık
Diyalize bağlı kistik böbrek hastalığı (dialysis-associated cystic disease), uzun süre diyalizde kalan ilerlemiş kronik böbrek hastalarının böbreklerinin korteks ve medullasında kistlerin oluşmasıyla karakterize bir diyaliz komplikasyonudur. Kistler 0.5–1 cm çaplarında, içyüzleri epitelle döşeli ve berrak bir sıvı içeren boşluklardır. Bazı kistlerde mineral (kalsiyum oksalat) kristalleri ile bu alanları kuşatan yoğun bağ dokusu artışı (fibrozis) vardır. … Devamını oku
Nefronofitizis, Üremik medüller kistik hastalık kompleksi
Aşağıdakilerden hangisi juvenil nefronofitizis ile uyumlu değildir? A) Oligüri B) Anemi C) Böbrek yetmezliği D) Renal fibrozis E) Büyüme geriliği Cevap A Nefronofitizis OR; renal fibrozis, tübüler atrofi ve kist formasyonu olan çocuk ve adolesanlarda SDBY’nin sık nedenlerinden biridir. Ekstra bulguları; retinal dejenerasyon, serebellar ataksi ve hepatik fibrozis olabilir. Semptomları; poliüri ( tuz kaybı, konsantrasyon … Devamını oku
Otozomal dominant (Erişkin) Polikistik böbrek
OTOZOMAL RESESiF (ÇOCUKLUK) POLIKISTIK BÖBREK HASTALIĞI Fibrosistini kodlayan gende mutasyon sonucunda görülür. Bulgular doğumda görülür ve infantil dönemde böbrek yetmezliği gelişir. Perinatal mortalite oranı yüksektir. Böbreklerde bilateral çok sayıda küçük kisi vardır. Kistler korteks ve medulla yerleşimlidir ve böbreğe “sünger” görünümü verir. Doğum anında böbreklerde bilateral irilik vardır. Vakaların hemen hepsinde karaciğerde kistler ve portal … Devamını oku