Dr Tanju YILDÖN

Klinik olarak psödotümöral demiyelinizan lezyonlar olarak ortaya çıkan ve teşhisini zorlaştıran, çok nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır . Genellikle çocuklukta başlar ve 5 ila 14 yaş arasındaki çocukları etkiler  ancak yetişkinlerde de vakalar mümkündür. Bu hastalık , multipl sklerozun sınır formlarından biri olarak kabul edilir çünkü bazı yazarlar bunları farklı hastalıklar, diğerleri ise MS varyantları … Devamını oku

Canavan hastalığı veya Canavan-Van Bogaert-Bertrand hastalığı , sinir hücrelerinde ilerleyici hasara ve beyindeki beyaz madde kaybına neden olan nadir ve ölümcül otozomal resesif dejeneratif bir hastalıktır . Bebeklik çağının en sık görülen dejeneratif beyin hastalıklarından biridir. Aminoaçilaz 2 enziminin eksikliğinden kaynaklanır ve lökodistrofiler olarak adlandırılan bir grup genetik hastalıktan biridir . Bir nöronun aksonunu yalıtan … Devamını oku

EPM2A veya EPM2B [ NHLRC1 ] genlerindeki mutasyona bağlıdır. Lafora hastalığı, progresif miyoklonik epilepsi sendromları içerisinde yer alan, nadir görülen, kalıtsal nörometabolik bir hastalıktır. Karbonhidrat metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle, lafora cisimcikleri adı verilen maddelerin sinir sistemi, kalp, karaciğer ve ter bezleri gibi organlarda birikmesi sonucu gelişir. Lafora hastalığı (LH) otozomal resesif olarak kalıtılan, progresif miyoklonik epilepsiler grubunda yer alan bir hastalıktır. Klinik seyir … Devamını oku