Hailey-Hailey hastalığı (HHD) veya ailesel benign kronik pemfigus veya ailesel benign pemfigus, ilk olarak 1939’da Hailey kardeşler (Hugh Edward ve William Howard) tarafından tanımlanmıştır. Bu, deride kabarcıkların oluşmasına neden olan genetik bir bozukluktur.
Belirtiler ve semptomlar
Hailey-Hailey hastalığı alevlenmesi sırasında sağ koltuk altı derisi etkilenir.
HHD, ciltte döküntü ve kabarcıkların ortaya çıkmasıyla karakterize edilir . Etkilenen cilt bölgelerinde tekrarlayan kabarcıklanma ve iltihaplanma meydana gelir ve dokunulduğunda ağrılı olabilir. Cilt kıvrımlarının olduğu bölgeler, koltuk altları , kasık, boyun, kalçalar ve göğüs altları en sık etkilenen bölgelerdir. Kabarcıklanmaya ek olarak, HHD’ye eşlik eden diğer semptomlar arasında akantoliz , eritem ve hiperkeratoz bulunur . Genellikle ergenliğin sonlarında veya kişinin 30’lu veya 40’lı yaşlarında başlar.
Nedenleri
Hastalığın nedeni ATP2C1 enziminin haplo yetersizliğidir ; ATP2C1 geni , hSPCA1 proteinini kodlayan 3. kromozomda yer almaktadır . Genin bir kopyasındaki mutasyon, bu gerekli proteinin sadece yarısının üretilmesine neden olur ve hücreler arası desmozomların şekil bozukluğu nedeniyle deri hücreleri düzgün bir şekilde birbirine yapışmaz , bu da akantoliz , kabarcıklar ve döküntülere neden olur. Bilinen bir tedavisi yoktur.
Teşhis
Sınıflandırma
Pemphigus terimi tipik olarak “deri ve mukoz zarları etkileyen nadir bir grup kabarcıklı otoimmün hastalık”ı ifade etse de, Hailey-Hailey hastalığı otoimmün bir bozukluk değildir ve otoantikorlar yoktur . Pemphigus Pemphigoid Vakfı’na (IPPF) göre, “ailesel benign kronik pemphigus veya Hailey-Hailey hastalığı, Pemphigus’tan farklı bir durumdur”.
Ayırıcı tanı
Ayırıcı tanı , intertrigo , kandidiyazis , sürtünme veya temas dermatiti ve ters psöriyazisi içerir . Biyopsi ve/veya aile öyküsü doğrulayabilir. Ağız lezyonlarının ve hücreler arası antikorların yokluğu, ailesel benign pemfigusu diğer pemfigus türlerinden ayırır.
Tedavi
Topikal steroid preparatları genellikle ataklara yardımcı olur; cildin incelmesini önlemek için etkili olan en zayıf kortikosteroidin kullanılması önerilir. Antibiyotikler , antifungal ilaçlar , kortikosteroidler, dapsone , metotreksat , talidomid , etretinat , siklosporin ve son olarak intramüsküler *****alefacept gibi ilaçlar hastalığı kontrol altına alabilir, ancak hastalığın şiddetli kronik veya tekrarlayan formlarında etkisizdir. Terlemeyi engellemek için botulinum toksininin intrakutan enjeksiyonları faydalı olabilir. Sağlıklı bir kiloyu korumak, etkilenen bölgelerde ısı ve sürtünmeden kaçınmak ve bölgeyi temiz ve kuru tutmak alevlenmeleri önlemeye yardımcı olabilir.
Bazıları, epidermisin üst tabakasını yakarak sağlıklı, etkilenmemiş cildin yerine yeniden büyümesini sağlayan lazerle cilt yenileme yönteminde rahatlama bulmuştur . İkincil bakteriyel, mantar ve/veya viral enfeksiyonlar yaygındır ve bir döküntüyü şiddetlendirebilir. Bazıları, döküntülerin belirli yiyecekler, hormon döngüleri ve stres tarafından tetiklendiğini bulmuştur.
Birçok durumda , düşük dozlarda günlük olarak alınan naltreksonun yardımcı olduğu görülmektedir
Hailey-Hailey hastalığı (Ailesel İyi Huylu Kronik Pemfigus), cilt hücrelerinin birbirine tutunmasını sağlayan mekanizmanın bozulmasıyla seyreden, nadir ve kalıtsal bir cilt hastalığıdır. Hücreler arası yapışma kusuru nedeniyle özellikle sürtünmeye, sıcağa ve neme maruz kalan kıvrım bölgelerinde kolayca su toplayan kabarcıklar, yaralar ve ağrılı çatlaklar meydana gelir. Hastalık bulaşıcı veya kanserleşme eğilimli değildir; ataklar (alevlenmeler) ve iyileşme dönemleriyle kronik bir seyir izler