Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu (ZTTK sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan ya da SON geni mutasyonuyla spontan olarak ortaya çıkan, nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur. Fiziksel gelişme geriliğine bağlı olarak boy kısadır. Alın kemiği bombesi yüksektir. Yüz asimetriktir ve orta bölümü çökmüş gibidir. Gözler çukurda ve aşağı çekiktir; stabismus belirlenir, optik atrofi kökenli görme sorunları vardır. … Devamını oku
Pantotenat kinazla ilişkili nörodejenerasyon (PKAN) veya Hallervorden Spatz hastalığı, öncelikle ekstrapiramidal semptomlar ve bunama veya aşırı unutkanlık ile karakterize edilen nadir bir hastalıktır . PKAN, beynin parkinsonizm , distoni , demans ve nihayetinde ölüme yol açabilen genetik dejeneratif bir hastalığıdır Hallervorden-Spatz hastalığı, dejeneratif beyin hastalığıdır, yani kişide ne kadar uzun süre varsa, etkileri o kadar … Devamını oku
Heyde Sendromu, kalsifik aort stenozu ve gastrointestinal kanama ile seyreden ve oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Heyde Sendromu kalsifik aort stenozuyla birlikte kolon ve çekumda anjiyodisplazi ve gastrointestinal sistem (GIS) kanaması ile kendini gösteren oldukça nadir bir hastalıktır Nadir görülmesi nedeniyle preoperatif dönemde tanı konulması zordur. Heyde sendromunda, preoperatif dönemlerde tanı konulduğu durumlarda operasyon esnasında … Devamını oku
Anjiodisplazi gastrointestinal sistemin en sık görülen vasküler anomalisidir. Alt gastrointestinal sistem kanamalarının %6’sından sorumlu olup 60 yaş üzerindeki bireylerde divertikülozdan sonraki en sık ikinci sebebi oluşturmaktadır. Üst gastrointestinal sistem kanamalarının ise %1,2- 8’inde etyoloji anjiodisplazidir ve en sık mide ve duodenumda lokalizedir. Orjini bilinmeyen gastrointestinal sistem kanamalarının %30-40’ını ince barsak anjiodisplazileri oluşturur. Kalın barsakta ise … Devamını oku
Superior mezenterik arter sendromu, duodenum 3. kısmının aorta ve superior mezenterik arter arasında basıya uğraması sonucunda ortaya çıkan ve oldukça nadir görülen bir durumdur. Hastalar genellikle kilo kaybının eşlik ettiği karın ağrısı, bulantı ve kusma şikayetleriyle başvururlar. Tanısı klinik ve radyolojik bulguların birleştirilmesi ile koyulabilmekle birlikte asıl önemli olan bu tanının akla getirilebilmesidir. Tedavisi hemen … Devamını oku
I-AKUT GÖZ İSKEMİSİ Ani gelişen kalıcı veya geçici göz iskemisi çoğunlukla karotis kaynaklı embolilere bağlıdır.Bazen retina arteriollerinde oftalmoskopik olarak asemptomatik emboliler de görülebildiği gibi semptomatik retina arteriol tıkanıklıklarında ise bazen emboli görülemeyebilir.Kolesterol embolileri en sık görülendir ve Hollenhorst plakları olarak adlandırılır . Küçük sarımsı olurlar ve arteriol bifürkasyonlarında yerleşirler, karotis damar veya aort arkından ki … Devamını oku
Kolesterol embolileri en sık görülendir ve Hollenhorst plakları olarak adlandırılır. Akut Göz İskemisi Ani gelişen kalıcı veya geçici göz iskemisi çoğunlukla karotis kaynaklı embolilere bağlıdır.Bazen retina arteriollerinde oftalmoskopik olarak asemptomatik emboliler de görülebildiği gibi semptomatik retina arterioltıkanıklıklarında ise bazen emboli görülemeyebilir. Kolesterol embolileri en sık görülendir ve Hollenhorst plakları olarak adlandırılır . Küçük sarımsı olurlar … Devamını oku
Kolesterol emboli sendromu (KES), aterosklerotik plaktan kolesterol kristalleri veya diğer plak içeriklerinin büyük proksimal bir damardan daha küçük distal arteri tıkaması sonucu gelişen iskemik hasar olarak ortaya çıkar. Klinik bulgular böbrek yetmezliği, mavi ayak sendromu, diffüz nörolojik bozuklukları ve çeşitli gastrointestinal, göz ile ilgili ve yapısal belirti ve bulguları içerir. KES spontan veya arteriyel girişim … Devamını oku
Mallory hyalen cisimleri en sık hangi hepatit formunda oluşur? A) Toksik hepatit B) Akut B hepatiti C) Kronik C hepatiti D) Akut E hepatiti E) Alkolik hepatit ******** ALKOLE BAĞLI KARACİĞERDE OLUŞAN DEĞİŞİKLLİKLER; 1-Mallory cisimleri (intrasitoplazmik intermediyer flaman -sitokeratin- birikimi) 2-Steatozis; Hepatosit sitoplazmasında yağ birikimi 3-Nötrofil infiltrasyonu (daha çok santral ven ve mallory hyalen çevresinde) … Devamını oku