Tıbbi Patoloji
Malign timoma tip 2′ nin ilişkide olduğu mikrobiyolojik ajan; EBV
1-Bening olanlar A; medüller timoma, spindle cell timoma AB; miks 2-Malign olanlar B1; lenfositten zengin timoma, lenfositik timoma, predominant kortikal timoma ve organoid timoma B2; kortikal timoma B3; Epiteliyal timoma, atipik timoma, skuamotoid timoma, iyi diffreransiye timik karsinom C; timik karsinom TİMİK EPİTEL TÜMÖRLERİ (TET’LER) TET’ler iki geniş kategoriyi içerir: timoma ve timik karsinom. Timoma, … Devamını oku
Naxos sendromu, aritmojenik sağ ventrikül kardiyomyopatisine neden olabilen plakoglobin tipi desmozomal bir hastalıktır
Naxos hastalığı, aritmojenik sağ ventrikül displazisi/kardiyomiyopatisi (ARVD/C) ve tuhaf yünlü saç ve palmoplantar keratoderma ile karakterize bir kutanöz fenotipe sahip resesif kalıtılan bir durumdur. Hastalık ilk olarak Yunan adası Naxos’tan gelen ailelerde tanımlanmıştır. Naxos hastalığı ayrıca “yünlü saç ve kardiyomiyopati ile yaygın non-epidermolitik palmoplantar keratoderma” veya “yünlü saç ve aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi ile yaygın … Devamını oku
Buschke–Ollendorff sendromu
Buschke-Ollendorff sendromu (BOS), tipik olarak yaygın ağrısız papüllerle görülen, LEMD3 ile ilişkili nadir bir genetik cilt rahatsızlığıdır . Otozomal dominant bir şekilde kalıtılır . Benzer görünebilecek durumlar arasında tüberoz skleroz , psödoksantoma elastikum , nörofibrom ve lipom bulunur . Sıklığı her 20.000 kişide neredeyse 1 vakadır ve hem erkeklerde hem de kadınlarda eşit olarak bulunur. … Devamını oku
Shagreen patch, Collagenoma, Elastoma, Connective tissue nevus
Bağ dokusu nevüsleri, tekil lezyonlar olarak ortaya çıkabilir veya shagreen lekeleri, bir başka kolajenom türü olan tüberoz skleroz gibi sistemik hastalıkların bir bileşeni olabilir veya kolajenomlar ve elastomalarla bağlantılı olan Buschke-Ollendorff sendromu olabilir.
Tuberous sclerosis complex (TSC), Bourneville disease, Bourneville-Pringle disease
1-MSS; a- Subependymal Nodules (SENs) b-Subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) 2-Böbrek a-Anjiomyolipoma b-Kist 3-Deri a-Hipomelanotik makül b-Shagreen patch c-Periungual fibroma d-Fascial anjiofibrom 4-Göz a-Retinal Hamartomlar 5-AC a-LAM (Lenfanjioleimyomatozis) b-Mikrokistik nodüler hiperplazi 6-Kalp Rabdomyoma
Kardiyak Rabdomyoma, glikojenden zengin geniş sitoplazmalı hücreler yani “spider cell” içerir
Çekirdeği yerinden oynamış, vakuollü, sitoplazmada granülasyonlar ve sitoplazmanın ince uzantıları bulunan karakteristik “örümcek hücresi” olarak da bilinir. Bu tümörlerin yaklaşık %80-90’ı, çoğu bir yaşından önce bulunan, çoklu tümörlere neden olan genetik bir durum olan tüberoz sklerozlu hastalarda bulunur. Bu tümörler çoğunlukla rezeksiyonla tedavi edilmelerine rağmen, fetüslerdeki semptomatik tümörlerin maternal sikrolimus uygulamasından sonra boyut olarak küçüldüğü gösterilmiştir … Devamını oku
Carney Komplesi yada diğer adları ile LAMB sendromu, NAME sendromu komponentleri
1-OD geçiş yapar 2-Kalp sol atrial pedikül miksoma 3-Deri miksoması 4-Derinin hiperpigmentasyonu ile karekterize lezyon, lentiginosis 5-Endokrin hiperaktivite 6-Diğerleri a-Primer pigmentli nodüler adrenokortikal hastalık (PPNAD) ve ACTH’den bağımsız Cushing sendromu *** b-Over kisti c-Testis tümörü d-Memenin duktal karsinomu e-Tiroid tümörü f-Melanotik schwannom g-Akromegali h-Osteokondrotik miksoma ı-Multipl blue nevus yani Çoklu mavi nevüsler Benekli cilt pigmentasyonu ve … Devamını oku