1-OD geçiş yapar
2-Kalp sol atrial pedikül miksoma
3-Deri miksoması
4-Derinin hiperpigmentasyonu ile karekterize lezyon, lentiginosis
5-Endokrin hiperaktivite
6-Diğerleri
a-Primer pigmentli nodüler adrenokortikal hastalık (PPNAD) ve ACTH’den bağımsız Cushing sendromu ***
b-Over kisti
c-Testis tümörü
d-Memenin duktal karsinomu
e-Tiroid tümörü
f-Melanotik schwannom
g-Akromegali
h-Osteokondrotik miksoma
ı-Multipl blue nevus yani Çoklu mavi nevüsler
Benekli cilt pigmentasyonu ve lentigo en sık yüzde, özellikle dudaklarda, göz kapaklarında, konjonktivada ve oral mukozada görülür.
Kardiyak miksomalar emboli ve kalp yetmezliğine yol açabilir ve ateş, eklem ağrısı, nefes darlığı, diyastolik guruldama ve tümör plopuyla ortaya çıkabilir. Miksomalar kalbin dışında, genellikle ciltte ve memede de görülebilir.
Endokrin tümörler Cushing sendromu gibi bozukluklar olarak ortaya çıkabilir . En sık görülen endokrin bezi bulgusu , primer pigmentli nodüler adrenokortikal hastalık (PPNAD) nedeniyle oluşan ACTH’den bağımsız Cushing sendromudur .
Carney kompleksi en sık kromozom 17’deki PRKAR1A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır (17q23-q24) , bu gen tümör baskılayıcı bir gen olarak işlev görebilir . Kodlanan protein, protein kinaz A’nın tip 1A düzenleyici alt birimidir. Bu genin inaktive edici germ hattı mutasyonları Carney kompleksi olan kişilerin %70’inde bulunur.
Daha az yaygın olarak, Carney kompleksinin moleküler patogenezi kromozom 2’deki (2p16) çeşitli genetik değişikliklerdir .
Her iki Carney kompleksi türü de otozomal dominanttır . Farklı genetik özelliklere rağmen, PRKAR1A ve kromozom 2p16 mutasyonları arasında fenotipik bir fark görünmüyor