Tıbbi Patoloji

Lhermitte-Duclos hastalığı ( LDD ), serebellumun displastik gangliositomu ( DGC ) olarak da adlandırılan, serebellumun nadir görülen, yavaş büyüyen bir tümörüdür , bazen hamartom olarak kabul edilen bir gangliositomdur ve serebellumun granüler tabakasının yaygın hipertrofisi ile karakterizedir. Genellikle Cowden sendromu ile ilişkilidir. Lhermitte-Duclos hastalığında serebellar korteks normal mimarisini kaybeder ve serebellar hemisferlerde bir hamartom oluşturur . Tümörler genellikle sol serebellar hemisferde bulunur ve Purkinje hücrelerine biraz benzeyen anormal hipertrofik ganglion hücrelerinden oluşur. Serebellumdaki beyaz cevher miktarı azalmıştır. Cowden sendromunda olduğu gibi, Lhermitte-Duclos hastalığı olan hastalarda genellikle hücre büyümesinde rol oynayan Akt/PKB sinyal yolunda yer alan enzimlerde mutasyonlar bulunur . 10q numaralı kromozomdaki PTEN genindeki mutasyon, AKT ve mTOR yollarının aktivitesinin artmasına yol açar.

yazar

Esthesioneuroblastoma, burun boşluğunun nadir görülen bir kanseridir . Üst burun yolundan kaynaklanan esthesioneuroblastomanın, nöroektodermal olfaktör hücreler olarak da bilinen duyusal nöroepitelyal hücrelerden kaynaklandığına inanılmaktadır. Tümörün konumu ve kranial boşluğa yakınlığı nedeniyle, esteziyonöroblastom oldukça invaziv ve tedavisi zor olabilir. Hastalığın nadir olması nedeniyle esteziyonöroblastomun uygun bir tedavi yaklaşımı konusunda bir fikir birliği yoktur. Çoğu çalışma, tümörü hedeflemek için radyoterapi veya kemoterapi ile kranial cerrahi rezeksiyon bildirmiştir. Esthesioneuroblastoma gelişiminde genetik rol üzerine sınırlı araştırma bulunmaktadır. Bugüne kadar yapılan araştırmalarda, sonic hedgehog yolu, MYC ve KDR genleri esthesioneuroblastoma için suçlanmaktadır.  Distrofin ve Laminin alfa 2 ( LAMA2 ) mutasyonlarının da bu hastalıkta rol oynadığı öne sürülmüştür.  Esthesioneuroblastoma, koku alma epitelindeki koku alma duyusal hücrelerinden kaynaklanan nörokrest kökenlidir . Koku alma epiteli, koku alma duyusal hücreleri, destek hücreleri ve bazal hücrelerden oluşur . Esthesioneuroblastoma, nörofibrüler lifler ve rozetler içeren lobüler tabakalardan oluşur.  Hyam’ın sınıflandırmaları prognozu belirlemenin önemli bir yoludur.

yazar

Miller-Dieker sendromu: Epilepsi, mental retardas-yon ve lisensefali ile karakterizedir. %90 olguda17p13.3’ de defekt vardır. Miller–Dieker sendromu , Miller–Dieker lizensefali sendromu (MDLS) ve kromozom 17p13.3 delesyon sendromu konjenital malformasyonlarla karakterize bir mikro delesyon sendromudur . Konjenital malformasyonlar, beyin, kalp, akciğerler, karaciğer, kemikler veya bağırsak yolu dahil olmak üzere vücudun birçok farklı bölümünü etkileyebilen, doğumda bir bebekte tespit edilebilen fiziksel kusurlardır. MDS, bitişik gen sendromudur – birbirine bitişik birden fazla gen lokusunun delesyonundan kaynaklanan bir bozukluktur. Bozukluk, kromozom 17p’nin küçük kolunun bir kısmının delesyonundan kaynaklanır (hem LIS1 hem de 14-3-3 epsilon genlerini içerir) ve kısmi monozomiye yol açar . Beyin anormal derecede pürüzsüzdür ve daha az kıvrım ve oluk vardır. Özellikle çocuklarda yüz, yukarı kıvrık burun deliklerine sahip kısa burun, ince kırmızı üst sınırı olan kalın üst dudak, frontal çıkıntı, küçük çene, düşük konumlu arkaya dönük kulaklar, yüzün ortasında çökük görünüm ve gözlerde hipertelorizm gibi belirgin özelliklere sahiptir. Alın, bitemporal oyuklukla belirgindir. Çocuklarda ayrıca tipik olarak mikrosefali , geniş üst dudak ve orta yüz hipoplazisi vardır Dengesiz translokasyonlar (yani 17q:17p veya 12q:17p) veya halka kromozom 17’nin varlığı olabilir .

yazar

Görsel olmayan özellikler arasında zihinsel engeller , doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği, epilepsi ve yaşam süresinin kısalması yer alır. Çocuklar ayrıca solunum sorunları, disfaji , beslenme sorunları, hipotoni , spastisite ve kas sertliği yaşayabilir. Gelişememe , beslenme zorlukları, nöbetler ve kendiliğinden aktivitenin azalması sıklıkla görülür. Ölüm genellikle bebeklik ve çocuklukta meydana gelir. Beyin, böbrekler … Devamını oku

Hipofiz adenomlarının oluşumu

yazar

Hiperpituitarizmin ve hipoputuitarizmin en sık nedeni fonksiyonel hipofiz adenomudur. Hipofiz adenomlarının etyolojisinde en iyi tanımlanan patoloji G-proteini mutasyonlarıdır. G-proteini sinyal iletiminde kritik rol oynar; sinyalin hücre yüzey reseptörlerinden (GHRH gibi) intrasellüler effektör (adenil siklaz gibi) ile sekonder mes-sengerlar (cAMP gibi) arasındaki bağlantıyı kurar. G-proteini olarak bilinen heterotrimerik proteinler, spesifik a-subünit içerirler. Bu ünite guanine nükleotidine … Devamını oku

Myelodisplastik sendrom: Kemik iliğindeki kök hücrenin bir hastalığıdır ve kemik iliğinde matürasyon de-fekti ile karakterizedir. En sık 50-70 yaşlar arası erkeklerde izlenir. Klinik bulgular nonspesifik olup, bulgular genellikle pansitopeninin karşılığıdır. Olguların çoğu idiyopatiktir, kemoterapi ya da radyoterapi sonucunda gelişebilir. Myelodisplastik sendrom olguları AML gelişimi için yüksek risk taşırlar (% 10). Myelodisplastik sendrom zemininden sadece AML çıkar ve bu AML olguları kötü prognozludur. Kemik iliğinde bütün serilerde matürasyon yavaşlamıştır. Kemik iliği hipersellülerya da normosellüler olabilir ve periferik kan yaymaları genellikle pansitopeni ile uyumludur. Kemik iliğinde lösemi tanısı için gereken blastlar izlenmez; onun yerine anormal matürasyon bulgusu olan atipik hücreler izlenir. Bunlar, ring sideroblast, mega-loblastoid matürasyon, psödo-Pelger-Huet hücreleri, anormal büyük ve lobüle megakaryositlerdir. Myeloblastlar ilikte artabilir ama myelodisplastik sendrom tanısı için myeloblastlar kemik iliğinde % 20’nin altında olmalıdır.

yazar