İçeriğe atla
Kategoriler Tıbbi Patoloji Miller-Dieker sendromu: Epilepsi, mental retardas-yon ve lisensefali ile karakterizedir. %90 olguda17p13.3’ de defekt vardır. Miller–Dieker sendromu , Miller–Dieker lizensefali sendromu (MDLS) ve kromozom 17p13.3 delesyon sendromu konjenital malformasyonlarla karakterize bir mikro delesyon sendromudur . Konjenital malformasyonlar, beyin, kalp, akciğerler, karaciğer, kemikler veya bağırsak yolu dahil olmak üzere vücudun birçok farklı bölümünü etkileyebilen, doğumda bir bebekte tespit edilebilen fiziksel kusurlardır. MDS, bitişik gen sendromudur – birbirine bitişik birden fazla gen lokusunun delesyonundan kaynaklanan bir bozukluktur. Bozukluk, kromozom 17p’nin küçük kolunun bir kısmının delesyonundan kaynaklanır (hem LIS1 hem de 14-3-3 epsilon genlerini içerir) ve kısmi monozomiye yol açar . Beyin anormal derecede pürüzsüzdür ve daha az kıvrım ve oluk vardır. Özellikle çocuklarda yüz, yukarı kıvrık burun deliklerine sahip kısa burun, ince kırmızı üst sınırı olan kalın üst dudak, frontal çıkıntı, küçük çene, düşük konumlu arkaya dönük kulaklar, yüzün ortasında çökük görünüm ve gözlerde hipertelorizm gibi belirgin özelliklere sahiptir. Alın, bitemporal oyuklukla belirgindir. Çocuklarda ayrıca tipik olarak mikrosefali , geniş üst dudak ve orta yüz hipoplazisi vardır Dengesiz translokasyonlar (yani 17q:17p veya 12q:17p) veya halka kromozom 17’nin varlığı olabilir .