Tıbbi Patoloji

Mesanenin skuamöz hücreli karsinomu (SCC) agresif davranışla ilişkilidir ve tipik olarak radikal sistektomi ile tedavi edilir. Vitamin D reseptörü (VDR) ve ligandı Kalsitriol çeşitli malignitelerde anti-tümör etkileri göstermiştir. VDR’nin mesane SCC’de potansiyel bir prognostik faktör olabileceğini düşündürmektedir. D vitamini takviyeleri kullanan ileri çalışmalar ve klinik denemeler, yüksek riskli hastalar için yeni bir tedavi seçeneği sağlayabilir.

yazar

Kronik hepatit B ile ilişkili hepatosellüler karsinomda (CHB-HCC) birkaç uzun kodlamayan RNA’nın (lncRNA) ekspresyonunda değişiklikler gösterilmiştir.  lncRNA XIST, CHB-HCC’de ifade edilir ve ifadesi, özellikle CD25 (+) düzenleyici T hücrelerinin varlığı ve sayısı olmak üzere, inflamatuar tümör mikroçevresiyle önemli ölçüde ilişkilidir.

yazar

Uzun kodlamayan RNA’lar ( uzun ncRNA’lar , lncRNA ) genellikle proteine ​​çevrilmeyen 200’den fazla nükleotid içeren transkriptler olarak tanımlanan bir RNA türüdür . Bu keyfi sınır, uzun ncRNA’ları mikroRNA’lar (miRNA’lar), küçük girişimci RNA’lar (siRNA’lar), Piwi ile etkileşen RNA’lar (piRNA’lar), küçük nükleolar RNA’lar (snoRNA’lar) ve diğer kısa RNA’lar gibi küçük kodlamayan RNA’lardan ayırır.  Bazı lncRNA’ların küçük … Devamını oku

CEDNIK sendromu “Cerebral dysgenesis–neuropathy–ichthyosis–keratoderma”

yazar

Beyin disgenezisi-nöropati-iktiyozis-keratoderma sendromu, SNAP29 genindeki mutasyondan kaynaklanan nörokutanöz bir durumdur . CEDNIK sendromu , sinir sistemi ve epidermisin ciddi gelişimsel yetersizliği olarak görülen nadir bir konjenital durumdur . Klinik bulgular arasında mikrosefali , serebral disgenezi , yüz dismorfizmi , palmoplantar keratoderma ve iktiyozis bulunur . Bu durum, hücre içi vezikül füzyonunda rol oynayan SNARE protein … Devamını oku

Cohen sendromu (Pepper sendromu veya Cervenka sendromu olarak da bilinir, obezite, zihinsel engellilik, belirgin kraniyofasiyal anormallikler ve potansiyel oküler disfonksiyon ile karakterize, değişken ekspresyona sahip, çok nadir görülen otozomal resesif bir genetik bozukluktur. VPS13B genindeki (COH1 geni de denmektedir) mutasyonlar Cohen sendromuna sebep olmaktadır. Bu genden üretilen protein, yeni üretilmiş proteinlerin işlevlerini yerlerine getirebilmeleri için değiştirilmiş bir hücre hücre yapısında olan golgi aygıtının bir parçası olmaktadır. Özellikle VPS13B proteini, şeker moleküllerinin proteinlere bağlanmasıyla oluşan glikozilasyon adı verilen bir modifikasyonda yer almaktadır. Ayrıca VPS13B proteinin hücrelerin içindeki proteinlerin sınıflandırılmasında ve taşınmasında rol oynadığı görülmektedir. VPS13B proteinin, sinir hücrelerinin (nöronlar) ve yağ hücrelerinin (adipositler) normal olarak büyümesinde ve gelişmesinde yer aldığı aynı zamanda vücuttaki yağlarında depolanmasında ve dağılımında rol oynadığı düşünülmektedir. VPS13B genindeki çoğu mutasyonun, fonksiyonel olarak VPS13B proteinin üretilmesine engel olduğu gözlemlenmiştir. Bu konu üzerinde yapılan çalışmalarda, bu protein kaybının golgi aygıtının organizasyonun bozulduğunu ve glikozilasyonun bozulduğunu saptamışlardır. Tüm bunlara ek olarak, fonksiyonel VPS13B proteinin eksikliğinde veya hücresel değişikliklerin Cohen sendromu belirtileri ve semptomlarına nasıl yol açtığı bilinememektedir. Bu konu üzerinde araştırmacılar, mikrosefali, zihinsel engellilik ve retina distrofisinin altında nöron gelişimiyle ilgili sorunlar yarattığını ve Cohen sendromlu birinin anormal yağ depolanmasının gövdesel obeziteye yol açabileceğini düşünmektedir.

yazar

Inherited disorders of cellular trafficking “Hücre içi trafikden kaynaklanana hastalıklar”

yazar

Cohen syndrome Griscelli syndrome; Myosin ile ilişkilidir. Spastic paraplegia Proteinlerin mekanizması ve hücre trafiğini düzenleyen mekanizmalar büyük karmaşıklığa sahiptir. Son birkaç yılda, hücre trafiğiyle bağlantılı yeni genetik hastalıkların keşfi muazzam bir şekilde arttı. Hücre zarı trafiğinin yanı sıra, hücre zarı temas noktaları ve sitoskeleton taşınması gibi diğer mekanizmalar da hücresel trafik ve ilgili bozukluklar hakkında … Devamını oku

Çoklu hamartom sendromu , birden fazla hamartom ile karakterize bir sendromdur . Bazen Cowden sendromu ile eş tutulur . Ancak MeSH , Bannayan–Zonana sendromunu (yani Bannayan–Riley–Ruvalcaba sendromu ) ve Lhermitte–Duclos hastalığını da bu tanım altında içerir. Bazı makaleler Cowden sendromunu, Bannayan–Riley–Ruvalcaba sendromunu ve en azından bazı Proteus sendromu ve Proteus benzeri sendromu PTEN hamartom tümör sendromları ( PHTS ) şemsiye terimi altında içerir .

yazar

PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi, otosomal dominant yolla aktarılan, PTEN geni mutasyonu (Phosphatase & Tensin homolog) kökenli, kalıtsal bir sendromlar kümesidir. Çok farklı fenotipleri olan PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi, bazı kaynaklar tarafından Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır. Önemli ve görece sık rastlanan türleri