Miller-Dieker sendromu: Epilepsi, mental retardas-yon ve lisensefali ile karakterizedir. %90 olguda17p13.3’ de defekt vardır. Miller–Dieker sendromu , Miller–Dieker lizensefali sendromu (MDLS) ve kromozom 17p13.3 delesyon sendromu konjenital malformasyonlarla karakterize bir mikro delesyon sendromudur . Konjenital malformasyonlar, beyin, kalp, akciğerler, karaciğer, kemikler veya bağırsak yolu dahil olmak üzere vücudun birçok farklı bölümünü etkileyebilen, doğumda bir bebekte tespit edilebilen fiziksel kusurlardır. MDS, bitişik gen sendromudur – birbirine bitişik birden fazla gen lokusunun delesyonundan kaynaklanan bir bozukluktur. Bozukluk, kromozom 17p’nin küçük kolunun bir kısmının delesyonundan kaynaklanır (hem LIS1 hem de 14-3-3 epsilon genlerini içerir) ve kısmi monozomiye yol açar . Beyin anormal derecede pürüzsüzdür ve daha az kıvrım ve oluk vardır. Özellikle çocuklarda yüz, yukarı kıvrık burun deliklerine sahip kısa burun, ince kırmızı üst sınırı olan kalın üst dudak, frontal çıkıntı, küçük çene, düşük konumlu arkaya dönük kulaklar, yüzün ortasında çökük görünüm ve gözlerde hipertelorizm gibi belirgin özelliklere sahiptir. Alın, bitemporal oyuklukla belirgindir. Çocuklarda ayrıca tipik olarak mikrosefali , geniş üst dudak ve orta yüz hipoplazisi vardır Dengesiz translokasyonlar (yani 17q:17p veya 12q:17p) veya halka kromozom 17’nin varlığı olabilir .

Görsel olmayan özellikler arasında zihinsel engeller , doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği, epilepsi ve yaşam süresinin kısalması yer alır. Çocuklar ayrıca solunum sorunları, disfaji , beslenme sorunları, hipotoni , spastisite ve kas sertliği yaşayabilir. Gelişememe , beslenme zorlukları, nöbetler ve kendiliğinden aktivitenin azalması sıklıkla görülür. Ölüm genellikle bebeklik ve çocuklukta meydana gelir. Beyin, böbrekler ve gastrointestinal sistemde (mide ve bağırsaklar) birden fazla anormallik meydana gelebilir.

MDS , sendromun karakteristik belirtisi olan lissensefalinin sorumlusu olan kromozom 17’deki PAFAH1B1 geninin kaybını içeren bir mikrodelesyon sendromudur . Aynı kromozom 17 bölgesindeki başka bir gen olan YWHAE’nin kaybı , Miller-Dieker sendromu olan hastalarda lissensefalinin şiddetini artırır. Silinen bölgedeki ek genlerin Miller-Dieker sendromunun çeşitli özelliklerine katkıda bulunması muhtemeldir.

Üreme hücrelerinin oluşumu sırasında veya erken fetal gelişim sırasında rastgele bir olay olabilir veya kromozomal translokasyon adı verilen ailevi kromozomal yeniden düzenlemeden kaynaklanabilir. Vakaların %20’sinden azında etkilenmeyen ebeveyn, genetik materyalin kazanılmadığı veya kaybedilmediği dengeli translokasyon adı verilen belirli bir kromozomal yeniden düzenleme taşır . Bu şüpheli dengeli translokasyonlara sahip olanlarda, aksi takdirde asemptomatik olsalar bile, açıklanamayan fetal kayıp oranında artış gözlemlenebilir. Ancak, bu translokasyonlar bir sonraki nesle aktarıldıkça dengesiz hale de gelebilir. Miller-Dieker sendromu genellikle kalıtsal değildir. Silinme olayı, gametogenez (yumurta veya sperm oluşumu) sırasında veya erken fetal gelişim sırasında rastgele gerçekleşir. Bu nedenle, ailelerinde genellikle bozukluğun öyküsü görülmez