Serin/treonin-protein kinaz ATR , ataksi teleanjiektazi ve Rad3 ilişkili protein ( ATR ) veya FRAP ilişkili protein 1 ( FRP1 ) olarak da bilinir , insanlarda ATR geni tarafından kodlanan bir enzimdir . Yaklaşık 301.66 kDa’lık büyük bir kinazdır. ATR , fosfatidilinositol 3-kinaz ilişkili kinaz protein ailesine aittir. ATR, tek zincirli kırılmalara yanıt olarak aktive olur ve genom bütünlüğünü sağlamak için ATM ile birlikte çalışır. ***************Berzosertib ( VE-822 , VX-970 , M6620 ), başlangıçta Vertex Pharmaceuticals tarafından icat edilen ve geliştirme için Merck KGaA, Darmstadt, Almanya’ya lisanslanan bir ilaçtır . Ataksi teleanjiektazi ve Rad3 ilişkili (ATR) enziminin güçlü bir inhibitörü olarak ve daha düşük potansiyelde ATM serin/treonin kinaz (ATM) inhibitörü olarak etki eder. Bu enzimlerin her ikisi de hücre bölünmesi sırasında hücre döngüsü kontrol noktalarının bir parçası olarak DNA hasarını tespit etmede rol oynar . Aktivitelerini inhibe ederek berzosertib, hızla bölünen hücrelerin DNA’daki hasarı tespit etme yeteneğine müdahale eder ve bu, kanser hücrelerinde DNA hasarı birikmesine neden olarak ve böylece canlılıklarını azaltarak bazı kanser türleri için potansiyel bir tedavi olarak yararlı hale getirir. Yumurtalık kanseri tedavisi için yapılan denemelerde en fazla ilerleme kaydetmiştir , ancak çok sayıda başka kanser türüne karşı da aktivite göstermektedir.

Kserodermapigmentozum “DeSanctis-Cacchione syndrome”; OR geçer. Bazal hücreli ca, skuamöz hücreli ca ve melanom (en sık skuamöz hücreli karsinom gelişir). Kseroderma pigmentozum olgularında iç organ tümörlerinin gelişme olasılığı toplum ile aynı düzeydedir. UV radyasyon etkisi ile gelişen pyrimidin dimerlerinin düzeltilememesi en önemli malignite nedenidir. Pirimidin dimerleri uvrABC enzimi tarafından tanınır ve onarımı başlar; ardından DNA poli-meraz ve DNA ligaz onarımı tamamlar.

Xeroderma pigmentosum ( XP ), ultraviyole (UV) ışığının neden olduğu DNA hasarını onarma yeteneğinin azaldığı genetik bir bozukluktur . Semptomlar arasında güneşte sadece birkaç dakika kaldıktan sonra şiddetli güneş yanığı , güneşe maruz kalan bölgelerde çillenme , kuru cilt ve cilt pigmentasyonunda değişiklikler yer alabilir. İşitme kaybı , koordinasyon bozukluğu, entelektüel işlev kaybı ve nöbetler … Devamını oku

1-Piyojenik osteomiyelit kemiğin hemen hemen daima bakteriyel (veya nadiren mantar) enfeksiyonudur. Herhangi bir bakteri sorumlu olabilir, fakat yetişkin hastalığında Stafilokok aureus, E. coli, södomonas ve Klebsiella en sık görülen organizmalardır. Yenidoğanda, H.influenza ve grup B streptokoklar sık erkenlerdir. 2-Hematojen osteomiyelitte, inflamatuar proçes tipik olarak kemik iliğinde başlar, kortekse ve periost içine(periostitis) ilerler. Periostun ayrılması ile kemiğe kan ulaşımı bozulur ve hem süpüratif hem de iskemik hasarın birleşmesi sonucu sekestrum meydana gelir (ölü büyük kemik fragmanların ayrılması). Sonuçta; sekestre kemiğin çevresine manşon gibi canlı lameller kemik ve süngersi kemik birikerek *****involukrum diye bilinen yapıyı oluşturur. Eğer endojen reaktif onarım proçesi; kemik enfeksiyonualanını sınırlamayı başarırsa ******Brodie absesi diye bilinen,enfeksiyonun *****kronik nidusu gibi lokalize intraosseos abse kalabilir.