Tıbbi Patoloji
Kserodermapigmentozum “DeSanctis-Cacchione syndrome”; OR geçer. Bazal hücreli ca, skuamöz hücreli ca ve melanom (en sık skuamöz hücreli karsinom gelişir). Kseroderma pigmentozum olgularında iç organ tümörlerinin gelişme olasılığı toplum ile aynı düzeydedir. UV radyasyon etkisi ile gelişen pyrimidin dimerlerinin düzeltilememesi en önemli malignite nedenidir. Pirimidin dimerleri uvrABC enzimi tarafından tanınır ve onarımı başlar; ardından DNA poli-meraz ve DNA ligaz onarımı tamamlar.
Xeroderma pigmentosum ( XP ), ultraviyole (UV) ışığının neden olduğu DNA hasarını onarma yeteneğinin azaldığı genetik bir bozukluktur . Semptomlar arasında güneşte sadece birkaç dakika kaldıktan sonra şiddetli güneş yanığı , güneşe maruz kalan bölgelerde çillenme , kuru cilt ve cilt pigmentasyonunda değişiklikler yer alabilir. İşitme kaybı , koordinasyon bozukluğu, entelektüel işlev kaybı ve nöbetler … Devamını oku