Cohen sendromu (Pepper sendromu veya Cervenka sendromu olarak da bilinir, obezite, zihinsel engellilik, belirgin kraniyofasiyal anormallikler ve potansiyel oküler disfonksiyon ile karakterize, değişken ekspresyona sahip, çok nadir görülen otozomal resesif bir genetik bozukluktur. VPS13B genindeki (COH1 geni de denmektedir) mutasyonlar Cohen sendromuna sebep olmaktadır. Bu genden üretilen protein, yeni üretilmiş proteinlerin işlevlerini yerlerine getirebilmeleri için değiştirilmiş bir hücre hücre yapısında olan golgi aygıtının bir parçası olmaktadır. Özellikle VPS13B proteini, şeker moleküllerinin proteinlere bağlanmasıyla oluşan glikozilasyon adı verilen bir modifikasyonda yer almaktadır. Ayrıca VPS13B proteinin hücrelerin içindeki proteinlerin sınıflandırılmasında ve taşınmasında rol oynadığı görülmektedir. VPS13B proteinin, sinir hücrelerinin (nöronlar) ve yağ hücrelerinin (adipositler) normal olarak büyümesinde ve gelişmesinde yer aldığı aynı zamanda vücuttaki yağlarında depolanmasında ve dağılımında rol oynadığı düşünülmektedir. VPS13B genindeki çoğu mutasyonun, fonksiyonel olarak VPS13B proteinin üretilmesine engel olduğu gözlemlenmiştir. Bu konu üzerinde yapılan çalışmalarda, bu protein kaybının golgi aygıtının organizasyonun bozulduğunu ve glikozilasyonun bozulduğunu saptamışlardır. Tüm bunlara ek olarak, fonksiyonel VPS13B proteinin eksikliğinde veya hücresel değişikliklerin Cohen sendromu belirtileri ve semptomlarına nasıl yol açtığı bilinememektedir. Bu konu üzerinde araştırmacılar, mikrosefali, zihinsel engellilik ve retina distrofisinin altında nöron gelişimiyle ilgili sorunlar yarattığını ve Cohen sendromlu birinin anormal yağ depolanmasının gövdesel obeziteye yol açabileceğini düşünmektedir.