Cohen syndrome
Griscelli syndrome; Myosin ile ilişkilidir.
Spastic paraplegia
Proteinlerin mekanizması ve hücre trafiğini düzenleyen mekanizmalar büyük karmaşıklığa sahiptir. Son birkaç yılda, hücre trafiğiyle bağlantılı yeni genetik hastalıkların keşfi muazzam bir şekilde arttı.
Hücre zarı trafiğinin yanı sıra, hücre zarı temas noktaları ve sitoskeleton taşınması gibi diğer mekanizmalar da hücresel trafik ve ilgili bozukluklar hakkında daha kapsayıcı bir kavram oluşturma sorusunu gündeme getirmektedir.
Sinir sistemi özellikle etkilenir ve hem erken başlangıçlı ensefalopatileri hem de geç başlangıçlı sunumları, çoğunlukla motor ve nörodejeneratif bozuklukları içerir.
Hücresel trafiği etkileyen genetik bozuklukların muazzam yaygınlaşması, kalıtsal metabolik bozuklukların, ara metabolizma, organeller ve yapısal proteinler arasındaki klasik ayrım yerine, bütünsel bir hücre fizyolojik yaklaşımına göre yeniden sınıflandırılması sorusunu gündeme getiriyor.
Hücresel trafik, kritik biyolojik işlevleri sürdürmek için gereklidir. Çoğu son 5 yılda tanımlanan 346 gendeki mutasyonlar, hücresel trafik bozukluklarıyla ilişkilidir. Başlangıçta zar trafiğiyle sınırlıyken, son zamanlarda birçok hastalığın tespiti yeni biyolojik yolların keşfine katkıda bulunmuştur.
Buna göre, biyolojik mekanizmaları ve klinik sunumu birleştirerek bu hızla büyüyen hastalık grubunu aşağıdaki kategorilere yeniden tasarlamayı öneriyoruz: (i) zar trafiği (organel ile ilgili olanlar dahil); (ii) zar temas bölgeleri; (iii) otofaji; (iv) sitoskeleton ile ilgili.
En son tanımlanan patofizyolojik bulguları, bozuklukları ve fenotipleri sunuyoruz. Tüm dokular ve organlar etkilense de, sinir sistemi özellikle savunmasızdır.
