Beyin disgenezisi-nöropati-iktiyozis-keratoderma sendromu, SNAP29 genindeki mutasyondan kaynaklanan nörokutanöz bir durumdur .
CEDNIK sendromu , sinir sistemi ve epidermisin ciddi gelişimsel yetersizliği olarak görülen nadir bir konjenital durumdur . Klinik bulgular arasında mikrosefali , serebral disgenezi , yüz dismorfizmi , palmoplantar keratoderma ve iktiyozis bulunur .
Bu durum, hücre içi vezikül füzyonunda rol oynayan SNARE protein ailesinin bir üyesini kodlayan SNAP29 genindeki fonksiyon kaybı mutasyonuyla ilişkilidir . SNAP29 ekspresyonundaki azalmanın anormal lameller granül olgunlaşması ve salgılanmasıyla sonuçlandığı bulunmuştur.
Lameller granüller, cildin üst epidermal katmanlarında bulunan organellerdir ve epidermal bariyerin oluşumu sırasında stratum korneuma lipidlerin, proteazların ve bunların inhibitörlerinin salgılanmasından sorumludur. SNAP29’un azalması sonucu anormal vezikül trafiği nedeniyle epidermal lipidlerin ve proteazların anormal birikimi vardır.