Tıbbi Patoloji

Pineal bezin tümörlerine pinealom denir. Bu tümörler nadirdir ve %50 ila %70’i ayrıştırılmış embriyonik germ hücrelerinden kaynaklanan germinomlardır. Histolojik olarak testis seminomlarına ve yumurtalık disgerminomlarına benzerler.

yazar

Bir pineal tümör, dorsal orta beynin superior kolliküllerini ve pretektal bölgesini sıkıştırarak Parinaud sendromuna neden olabilir. Pineal tümörler ayrıca aquaductus cerebrinin sıkışmasına neden olarak nonkomikan bir hidrosefali ile sonuçlanabilir. Diğer belirtiler basınç etkilerinin sonucudur ve görme bozuklukları, baş ağrısı, zihinsel bozulma ve bazen demans benzeri davranışlardan oluşur. Bu neoplazmalar üç kategoriye ayrılır: pineoblastomlar, pineositomlar ve … Devamını oku

G1: Mitozdan çıkan hücre bu aşamadaki kontrol noktalarıyla mitoz sonrası bir bozukluk olup olmadığını anlar. En uzun aşamadır. p53 kontrol noktası G1 fazında yer alır. p53 bir tümör baskılayıcı gendir. Hücreye genotoksik bir etki olduysa p53 apopitozisi uyararak ya da hücre döngüsünü engelleyerek hücrenin hayatını devam etmesini ve böylece geni hasarlanmış hücrelerin oluşmasını engeller. p53’ü kodlayan gende bir mutasyon ya da p53’ün fonksiyonundaki bir bozukluk sonucu hücre büyümesi engellenemeyeceği için tümör oluşur.

yazar

Aşağıdakilerden hangisi interfaz için yanlıştır? A) G1, S ve G2 aşamalarından oluşur. B) İnterfaz G1 aşamasıyla başlar. C) S aşamasının sonunda kromozom sayısı ikiye katlanır. D) Mitotik siklin B – siklin bağımlı kinaz aktivitesi G2 aşamasında izlenir. E) İnterfaz mitozdan daha uzun süren bir aşamadır. Cevap C Seçeneklerde verilen önermelerden C seçeneği yanlıştır. S fazında … Devamını oku

****COPII proteini’nin öldürücü veya patojenik varyantları tanımlanmıştır. Farelerde Sar1B kaybı, doğumdan kısa bir süre sonra ölüme yol açar. İnsanlarda, belirli SAR1B varyantlarının iki kopyasını miras almak , Kilomikron tutulma hastalığına yol açar ve Sar1B kaybı, Kilomikron tutulma hastalığı ve nöromüsküler bozukluk ****Marinesco-Sjögren sendromunun bir kombinasyonuna neden olur . Sec23A kaybı, rahimdeki fareler için ölümcüldür . İnsanlarda, bir Sec23A varyantı ************Kranio-lentikülo-sütural displaziye neden olurken, Sec23B varyantları kemik iliği hastalığı ******konjenital diseritropoietik anemi tip II ve bazı kanserlerle ilişkilidir . Sec23B’si olmayan fareler doğumdan kısa bir süre sonra ölürler. Nadir görülen bir otozomal resesif nörogelişimsel bozukluk olan *************Halperin-Birk sendromu (HLBKS), SEC31A’daki bir null mutasyondan kaynaklanır

yazar

Çoğu COPII proteini ile ilişkili hastalıklar 1-Marinesco-Sjögren sendromu 2-Sec23A varyantına bağlı Kranio-lentikülo-sütural displazi 3-Sec23B varyantları kemik iliği hastalığı  konjenital diseritropoietik anemi tip II 4-Halperin-Birk sendromu (HLBKS), SEC31A’daki bir null mutasyondan kaynaklanır.

Boğucu “asphyxiating” torasik displazi ( ATD ), Jeune sendromu olarak da bilinir , öncelikli olarak torasik bölgeyi etkileyen nadir bir kalıtsal kemik büyüme bozukluğudur (otozomal resesif iskelet displazisi). İlk olarak 1955 yılında Fransız çocuk doktoru Mathis Jeune tarafından tanımlanmıştır. Yaygın belirti ve semptomlar arasında dar göğüs, kısa kaburgalar, kol ve bacaklarda kısa kemikler, kısa boy ve fazladan parmaklar ve ayak parmakları (polidaktili) yer alabilir. Bu bozukluğun neden olduğu akciğerlerin kısıtlanmış büyümesi ve genişlemesi, yaşamı tehdit eden solunum güçlüklerine neden olur; Amerika Birleşik Devletleri’nde her 100.000-130.000 canlı doğumdan 1’inde görülür

yazar

Jeune sendromu, asfiksi torasik kondrodistrofi, infantil torasik distrofi olarak da bilinir. Asfiksiyan torasik displazi sendromu (Asphyxiating thoracic dysplasia; Kısa kosta-toraks displazisi sendromu; Short-rib thoracic dysplasia), otosomal resesif  yolla aktarılan, 22 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. İlk tanımlanan fenotip 1, Jeune sendromu olarak bilinmemektedir. Fenotiplerden ikisi (21 ve 22) Ellis-van Creveld sendromu kapsamındadır. Saldino-Noonan sendromu (fenotip … Devamını oku

Diseases of cilia

yazar

I-Structural      Receptor: Polycystic Kidney Disease Cargo: Asphyxiating Thoracic Dysplasia Basal Body: Bardet–Biedl Syndrome Mitotic Spindle: Meckel Syndrome Centrosome: Joubert Syndrome II-Signaling      Nephronophthisis ———————- Sliopatilerden hangisi nonstrüktürel paternde bir sinyalizasyon defektidir? a-Polikistik böbrek hastalığı b-Nefronofitizis *** c-Meckel sendromu d-Joubert sendromu e-Bardet-Biedl sendromu

Trousseau sendromu

yazar

Aşağıdaki organ malignitelerinden hangisi nonbakteriyel trombotik endokardit gelişimi ile en sık birliktelik gösterir? A) AkciğerB) MideC) Pankreas******D) KolonE) Prostat Cevap C Nonbakteriyel trombotik endokardit, kalp kapakçıklarında fibrin, trombosit ve diğer kan elemanlarının birikimiyle oluşmuş küçük vejetasyonlarla karakterizedir. İnfektif endokarditten farklı olarak bu lezyonlar sterildir. Genellikle normal kalp kapakları üzerinde gelişir. Etyopatogenezde en sık neden malignitelerdir, … Devamını oku

Akciğerin kronik interstisyel akciğer hastalıkları içerisinde fibrozis yapanlar

yazar

1– İdiopatik pulmoner fibrozis (%15) 2– Nonspesifik interstisyel pnömoni 3– Kriptojenik organize pnömoni 4– Kollagen doku hastalıkları 5– Pnömokonyozlar 6– İlaç reaksiyonları 7– Radyasyon pnömonisidir. Tüberkülozun diffüz interstisyel fibrozis ile ilişkisi saptanmamıştır. Akciğerde diff üz interstisyel fibrozis nedeni olmayan aşağıdakilerden hangisidir? A) SarkoidozB) AsbestozisC) Romatoid artritD) Tüberküloz**********E) Sjögren sendromu

HTLV–II, hairy cell (saçlı hücreli) lösemi/lenfoma nedenidir. HTLV-Associated Myelopathy/Tropical Spastic Paraparesis (HAM/TSP) etyolojisinde de yer alır.

yazar

Patogenezinde HTLV–II virüsünün rol oynadığı lenfoproliferatif hastalık aşağıdakilerden hangisidir? A) Erişkin T hücreli LenfomaB) Mycosis fungoidesC) Non–endemik Burkitt lenfomaD) Foliküler lenfomaE) Saçlı hücreli lösemi *************** HTLV-II’nin herhangi bir hastalıkla açıkça bağlantısı yoktur, ancak miyelopati /tropikal spastik paraparezi ( HAM/TSP ) benzeri nörolojik hastalıkların birkaç vakasıyla ilişkilendirilmiştir ve kronik akciğer sorunlarına neden olabilir . Trombosit sayısında … Devamını oku

Skiröz karsinom yoğun desmoplazi (tümör stromasının fibröz dokudan zengin olması) içeren invaziv duktal karsinomları adlandırmak için kullanılır.

yazar

Aşağıdakilerden hangisi meme karsinomunun bir histolojik alt tipi değildir? A) İnvaziv duktal karsinom B) Skiröz karsinom****** C) İnvaziv kibriform karsinom D) Tubuler karsinom E) İnvaziv lobuler karsinom Meme karsinomlarının histolojik sınıfl amasını bilenlerin kolaylıkla yapabileceği bir soru. Seçeneklerden skiröz karsinom yoğun desmoplazi (tümör stromasının fibröz dokudan zengin olması) içeren invaziv duktal karsinomları adlandırmak için kullanılır. … Devamını oku

Hem nükleusta (intranükleer) hem de intrasitoplazmik inklüzyonlar (Cowdry ve Negri) yapan mikroorganizma CMV dur. Tüberküloz basili inklüzyon yapmaz. H. Simplex ve V. Zoster ise intra-nükleer inklüzyon ve multinükleasyona yol açar.

yazar

İmmünsuprese hastada, beyinde nöronlarda intranükleer ve intrasitoplazmik inklüzyonlar görülen bir hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) V. ZosterB) RabiesC) CMV******************D) H. SimpleksE) M. Tüberkülozis