****COPII proteini’nin öldürücü veya patojenik varyantları tanımlanmıştır. Farelerde Sar1B kaybı, doğumdan kısa bir süre sonra ölüme yol açar. İnsanlarda, belirli SAR1B varyantlarının iki kopyasını miras almak , Kilomikron tutulma hastalığına yol açar ve Sar1B kaybı, Kilomikron tutulma hastalığı ve nöromüsküler bozukluk ****Marinesco-Sjögren sendromunun bir kombinasyonuna neden olur . Sec23A kaybı, rahimdeki fareler için ölümcüldür . İnsanlarda, bir Sec23A varyantı ************Kranio-lentikülo-sütural displaziye neden olurken, Sec23B varyantları kemik iliği hastalığı ******konjenital diseritropoietik anemi tip II ve bazı kanserlerle ilişkilidir . Sec23B’si olmayan fareler doğumdan kısa bir süre sonra ölürler. Nadir görülen bir otozomal resesif nörogelişimsel bozukluk olan *************Halperin-Birk sendromu (HLBKS), SEC31A’daki bir null mutasyondan kaynaklanır