1-Kanser
BRCA1 geninde meme ve yumurtalık kanserinin gelişiminde rol oynayan kromozom 17’de 500’den fazla mutasyon vardır ve bunların çoğu çerçeve kaymasıdır.
2-Crohn hastalığı
Crohn hastalığının NOD2 geni ile bir ilişkisi vardır. Mutasyon, 3020. pozisyona bir Sitozin eklenmesidir.
3-Kistik fibrozis
Kistik fibroz (KF), KF transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) genindeki mutasyonlara dayanan bir hastalıktır . 1500’den fazla mutasyon tanımlanmıştır, ancak hepsi hastalığa neden olmaz. Kistik fibroz vakalarının çoğu, tüm amino asidi silen ∆F508 mutasyonunun bir sonucudur. KF’yi teşhis etmede iki çerçeve kayması mutasyonu ilgi çekicidir, CF1213delT ve CF1154-insTC. Bu mutasyonların her ikisi de genellikle en az bir başka mutasyonla birlikte görülür.
4-HIV
CCR5 , HIV ile ilişkili hücre giriş yardımcı faktörlerinden biridir, en sık nonsinsityum indükleyen suşlarla ilgilidir ve AIDS hastalarının aksine HIV hastalarında en belirgindir. CCR5’teki 32 baz çifti delesyonu, HIV enfeksiyonu olasılığını ortadan kaldıran bir mutasyon olarak tanımlanmıştır.
5-Tay-Sachs hastalığı
Tay-Sachs hastalığı , merkezi sinir sistemini etkileyen ölümcül bir hastalıktır. En sık bebeklerde ve küçük çocuklarda görülür. Hastalığın ilerlemesi rahimde başlar ancak semptomlar yaklaşık 6 aylık yaşa kadar ortaya çıkmaz. Hastalığın bir tedavisi yoktur. β-heksosaminidaz A (Hex A) genindeki mutasyonların Tay-Sachs’ın başlangıcını etkilediği bilinmektedir; farklı tiplerde 78 mutasyon tanımlanmıştır ve bunlardan 67’sinin hastalığa neden olduğu bilinmektedir. Gözlemlenen mutasyonların çoğu (65/78) tek baz ikameleri veya SNP’ler, 11 delesyon, 1 büyük ve 10 küçük ve 2 eklemedir. Gözlemlenen mutasyonlardan 8’i çerçeve kayması, 6 delesyon ve 2 eklemedir.
6-Smith-Magenis sendromu
Smith-Magenis sendromu (SMS), zihinsel engellilik, uyku bozukluğu, davranış sorunları ve çeşitli kraniyofasiyal, iskeletsel ve viseral anomalileri içeren karmaşık bir sendromdur . SMS vakalarının çoğunda retinoik asit kaynaklı-1 ( RAI1 ) genini kapsayan ~3,5 Mb ortak bir delesyon bulunur. Diğer vakalar, işitme kaybı, kendine zarar verme davranışları ve hafif genel gecikmeler dahil olmak üzere daha önce RAI1 mutasyonu için gösterilmeyen SMS fenotipinde değişkenlik göstermektedir . RAI1 dizilemesi, ekson 3’te bir heptamerik C-traktı (CCCCCCC) mutasyonunun çerçeve kayması mutasyonlarına neden olduğunu ortaya koymuştur.
7-Hipertrofik kardiyomiyopati
Hipertrofik kardiyomiyopati, eğitimli sporcular da dahil olmak üzere gençlerde ani ölümün en yaygın nedenidir ve kardiyak sarkomerin proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Troponin C genindeki ( TNNC1 ) mutasyonlar hipertrofik kardiyomiyopatinin nadir bir genetik nedenidir. Son zamanlarda yapılan bir çalışma, Troponin C’deki bir çerçeve kayması mutasyonunun (c.363dupG veya p.Gln122AlafsX30) 19 yaşında bir erkekte hipertrofik kardiyomiyopatinin (ve ani kardiyak ölümün) nedeni olduğunu göstermiştir.