Ürik asit sentezinin azalmasına bağlı hipoürisemi yapan enzim eksiklikleri
Enzim eksikliği Ürik asit Mekanizma Diğer özellik Xanthinuria (Ksantin oksidaz eksikliği ) ↓↓↓ Ksantin → ürik asit dönüşemez Ksantin taşları Purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP eksikliği ) ↓ Pürin yıkımı bozulur, hipoksantin ve guanin oluşumu azalır T-hücre immün yetmezliği Adenosine deaminase deficiency (ADA eksikliği ) ↓ Adenozin/deoksiadenozin birikir, pürin katabolizması azalır SCID (Ağır kombine immün yetmezlik)
Ayrıca Hastalık Enzim Defekti Mekanizma Ürik Asit Xanthinuria Tip I Xanthine oxidase eksikliği Ksantin → Ürik asit dönüşemez ↓↓↓ Xanthinuria Tip II Ksantin oksidaz + Aldehyde oxidase eksikliği (Molybdenum cofactor sulfurase defekti) Aynı mekanizma ↓↓↓ Molybdenum cofactor deficiency Molibden kofaktörü eksikliği Ksantin oksidaz çalışamaz ↓↓↓ Hereditary renal hypouricemia URAT1 veya GLUT9 defekti Böbrekten ürik asit kaybı ↓↓↓ Fanconi syndrome Proksimal tübül disfonksiyonu Ürik asit geri emilimi azalır ↓ Wilson disease Proksimal tübül hasarı Ürikozüri ↓
En Önem