DİYABET VE İNSULİN REZİSTANS LABORATUVAR TESTİ Glukoz, Postprandiyal Glukoz, Fruktozamin, HbA1c, C Peptid, İnsülin, Anti GAD (Glutamik Asid Dekarboksilaz Antikoru), ICA (Adacık Hücre Antikoru), IAA (Anti İnsülin Antikoru), HOMA-IR (İnsulin Direnci), Sodyum, Potasyum, Klor, Total Kolesterol, HDL, LDL, Trigliserid, Mikroalbumin, D-3 Hidroksibutirat, NEFA
Multipl karboksilaz eksikliği juvenil form, biyotidinaz eksikliğidir. Klinik tablo çok değişkendir (başlangıç ilk hafta ile 2 yaş arası). İlk bulgu miyoklonik nöbet ve hipotoni (laktik asidoza bağlı) olabilir. Atopik veya seboreik dermatit, alopesi, ataksi, gelişme geriliği, keratokonjonktivit, işitme kaybı ve immün yetmezlik (Thc) görülebilir. Metabolik asidoz atakları da olabilir. Kısmı enzim eksikliğinde sadece deri bulguları … Devamını oku
Adrenalin sentezinde kullanılan amino asit çifti aşağıdakilerden hangisidir? A) Metionin, tirozinB) Serin, sisteinC) Tirozin, triptofanD) Sistein, metioninE) Sistein, triptofan Cevap A
Adrenal korteksin yalnızca zona glomerulosa tabakasında bulunan ve aldosteron sentezine özgü olan enzimaşağıdakilerden hangisidir? A) 11 β –hidroksilazB) 17 α –hidroksilazC) 18–hidroksilazD) 21–hidroksilazE) Aromataz Cevap C
Aşağıdaki enzimlerden hangisi piridoksal fosfatı koenzim olarak kullanmaz? A) Aspartat aminotransferazB) Serin dehidratazC) ALA sentazD) Dopa dekarboksilazE) Transketolaz Cevap E
Plazmada bulunan proteinlerden hangisinin ferroksidaz aktivitesi ağ bulunmaktadır? A) HaptoglobülinB) α 1–antitripsinC) TransferrinD) MiyoglobinE) Serüloplazmin Cevap E
Sfingolipidlerin sentezinde kullanılan amino asit aşağıdakilerden hangisidir? A) GlisinB) ProlinC) SerinD) AlaninE) Aspartat Cevap C
Aşağıdakilerden hangisi nükleotid yapımında kullanılan vitamindir? A) A vitaminiB) B6C) C vitaminiD) Folik asitE) B12 vitamini Cevap D
Arts sendromu, PRPP sentetaz 1 enziminin arızalanması nedeniyle erkeklerde ciddi nörolojik sorunlara neden olan nadir bir metabolik hastalıktır . Arts Sendromu , Charcot-Marie-Tooth hastalığı ve X’e bağlı sendromik olmayan sensörinöral sağırlığı içeren, enzim aktivitesinin azaldığı PRPS-1 ile ilişkili bozuklukların bir spektrumunun bir parçasıdır Riboz-fosfat difosfokinaz (veya fosforibosil pirofosfat sentetaz veya riboz-fosfat pirofosfokinaz ), riboz 5-fosfatı … Devamını oku
PRPP sentaz enzim eksikliği olan bireyde aşağıdaki organlardan hangisinin en fazla etkilenmesi beklenir? A) Aort B) Eklemler C) Kalp D) Karaciğer E) Pankreas Cevap B PRPP, pirofosfat transfer eden riboz-5-fosfat pirofosfokinaz (PRPP sentetaz) adı verilen bir enzimin katalizlediği bir reaksiyonda, glukozun pentoz fosfat yolunda yıkılmasıyla ortaya çıkan riboz-5-fosfat ve ATP’den oluşur. Pirimidin nükleotidlerinin de novo sentezi feedback … Devamını oku