PRPP sentaz enzim eksikliği olan bireyde aşağıdaki organlardan hangisinin en fazla etkilenmesi beklenir?
A) Aort
B) Eklemler
C) Kalp
D) Karaciğer
E) Pankreas
Cevap B
PRPP, pirofosfat transfer eden riboz-5-fosfat pirofosfokinaz (PRPP sentetaz) adı verilen bir enzimin katalizlediği bir reaksiyonda, glukozun pentoz fosfat yolunda yıkılmasıyla ortaya çıkan riboz-5-fosfat ve ATP’den oluşur. Pirimidin nükleotidlerinin de novo sentezi feedback inhibisyon vasıtasıyla düzenlenir
PRPP sentaz enzim eksikliği ile Gut hastalığı meydana gelir. Bu hastalarda özellikle eklemler ve böbrek etkilenir.
Hiperürisemi Nedenleri
A-Primer nedenler (% 90)
1- Ürik asit atılım azlığı (%90)
2- Ürik asit yapım fazlalığı (%10)
a-İdyopatik
b-HGPRT eksikliği
c-PRPP sentetaz aktivitesi
B-Sekonder nedenler (% 10)
1- Aşırı ürik asit yapımına bağlı
2- Azalmış ürik asit atılımına bağlı