Multipl karboksilaz eksikliği juvenil form, biyotidinaz eksikliğidir.
Klinik tablo çok değişkendir (başlangıç ilk hafta ile 2 yaş arası). İlk bulgu miyoklonik nöbet ve hipotoni (laktik asidoza bağlı) olabilir. Atopik veya seboreik dermatit, alopesi, ataksi, gelişme geriliği, keratokonjonktivit, işitme kaybı ve immün yetmezlik (Thc) görülebilir. Metabolik asidoz atakları da olabilir.
Kısmı enzim eksikliğinde sadece deri bulguları olabilir (atopik dermatit ayırıcı tanısına girer ve tedaviye dirençli atopik dermatitlerde bakılması gerekir).
Geç tanı alanlarda PSMG, optik atrofi, sağırlık görülür. Kanda enzim aktivitesi ölçülebilmektedir. İdrarda hidroksil izovelarat atılımı tipiktir. Taraması yapılmaya başlanmıştır. Tedavide Biotin verilir.
2 aylık bebek, şiddetli miyoklonik konvülziyonlar nedeniyle hastaneye yatırılıyor. Fizik değerlendirme; alopesi, gövde ve kollarda egzematöz lezyonlar ve hipotoni saptanıyor. Kan gazında anyon gap artmış metabolik asidozu olan bebeğin, anti–epileptik tedaviye dirençli nöbetleri için en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Piridoksin
B) Folinik asit
C) Biotin
D) Magnezyum
E) Kalsiyum
Cevap C