Tıbbi Biyokimya-18 soru, 18/100, % 9

Glikozaminoglikanlar (GAG) ve proteoglikanların hücresel ve dokusal düzeydeki işlevleri

yazar

GAG ve/veya Proteoglikanların Temel İşlevleri 1. Ekstrasellüler Matriksin (ECM) Yapısal Bileşeni 2. Proteinlerle Etkileşim 3. Polianyonik Özellik 4. Dokuların Turgorunu ve Esnekliğini Sağlama 5. Süzgeç (Filtrasyon) İşlevi 6. Hücre Göçü ve Doku Yenilenmesi (Hiyalüronik Asit) 7. Kornea Saydamlığı (Keratan Sülfat ve Dermatan Sülfat) 8. Sklera ve Kıkırdak Yapısal Desteği 9. Antikoagülan Etki (Heparin) 10. Hücre … Devamını oku

CEDNIK sendromu “Serebral disgenezi-nöropati-iktiyozis-keratoderma sendromu”

yazar

CEDNIK sendromu (Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, and Keratoderma Syndrome), lizozomal ve veziküler membran trafik bozuklukları grubunda yer alan nadir konjenital nörokutanöz sendromlardan biridir.Chediak-Higashi ile bazı hücresel mekanizma benzerlikleri vardır (özellikle vezikül taşınma defekti), fakat CEDNIK çok daha erken yaşta santral sinir sistemi + deri tutulumuyla belirgindir. CEDNIK Sendromu (Cerebral Dysgenesis–Neuropathy–Ichthyosis–Keratoderma Syndrome) Genetik ve Patogenez Özellik … Devamını oku

Sükroz taşıması ile ilgili patolojiler. Disakkarit katabolizması ve monosakkarit taşınması ile ilgili genetik/metabolik hastalıklar

yazar

Disakkarit Katabolizması ve Monosakkarit Taşınması Bozuklukları I. Disakkarit Katabolizması Bozuklukları Bu grup, bağırsak lümeninde disakkaritlerin monosakkaritlere yıkımındaki enzim eksikliklerinden kaynaklanır.Bu enzimler, fırçamsı kenar disakkaridazlarıdır (mikrovillus membranında bulunur). Hastalık Etkilenen Enzim Biriken Substrat Klinik Bulgular Tedavi / Not Doğuştan alaktazi / Laktaz eksikliği (Hipolaktazi) Laktaz (β-galaktozidaz) Laktoz Süt içince gaz, şişkinlik, ozmotik diyare (fermantasyon → H₂ … Devamını oku

Glikoprotein Sentez Bozukluklarına Bağlı Hastalıklar

yazar

Glikoprotein sentezi, N-bağlı ve O-bağlı glikozilasyon yolları üzerinden yürür. Bu yolların her basamağında oluşan bir defekt, çeşitli sistemik veya hücreye özgü hastalık tablolarına yol açar. Hastalık / Durum Patogenez (Bozuk Basamak) Etkilenen Yapı / Hücre Klinik Sonuçlar / Özellikler Kanser Glikoziltransferaz enzimlerinde regülasyon bozukluğu → hücre yüzeyinde anormal dallı glikan yapıları Hücre yüzeyi glikoproteinleri Hücre … Devamını oku

Salla hastalığı (SD) veya hafif Serbest Sialik Asit Depolama Hastalığı (FSASD), erken fiziksel bozukluk ve zihinsel yetersizlikle karakterize otozomal resesif bir lizozomal depolama hastalığıdır . Salla hastalığı (Fin tipi siyalüri olarak da bilinir) ilk olarak kuzey Finlandiya’dan bir ailede lizozomal depolama bozukluğu olarak bildirilmiştir . Salla, etkilenen ailenin ikamet ettiği bölgeyi ifade eder. İlk olarak 1979’da, Finlandiya Laponyası’ndaki bir belediye olan ve 40 Fin kökenli hastalıktan biri olan Salla’dan sonra tanımlanmıştır. Salla hastalığı terimi artık literatürde yalnızca SLC17A5’teki Fin kurucu varyantına sahip FSASD vakaları için değil , aynı zamanda mutasyondan veya köken bölgesinden bağımsız olarak herhangi bir hafif FSASD vakası için de kullanılmaktadır. FSASD (Salla ve İnfantil Serbest Siyalik Asit Depo Hastalığı ), erkek ve kadınları eşit oranda etkiler. FSASD’nin dünya çapında yaygınlığının 1.000.000 kişide 1’den az olduğu tahmin edilmektedir. Finlandiya’nın Salla bölgesinde ve diğer İskandinav ülkelerinde daha yüksek tahmini yaygınlık oranları görülmektedir.

yazar

Etkilenen bebekler doğumda normal görünürler ancak yaşamlarının ilk yılında semptomlar geliştirebilirler. Salla hastalığı olan bireylerde nistagmusun yanı sıra hipotoni görülebilir ve istemli hareketleri koordine etmede zorluk ( ataksi ), kas tonusu ve gücünde azalma ve bilişsel bozukluk görülebilir . En ciddi şekilde etkilenen çocuklar yürümez veya dil edinemezler ancak tipik hasta yürümeyi ve konuşmayı öğrenir … Devamını oku

I-Cell hastalığı

yazar

İnklüzyon hücresi ( I-hücresi ) hastalığı , mukolipidoz II ( ML II ) olarak da adlandırılır, lizozomal depolama hastalığı ailesinin bir parçasıdır ve kusurlu bir fosfotransferazdan ( Golgi aygıtının bir enzimi) kaynaklanır. Bu enzim, fosfatı belirli proteinler üzerindeki mannoz kalıntılarına aktarır . Mannoz-6-fosfat, hücre içindeki lizozomlara hedeflenecek proteinler için bir belirteç görevi görür . Bu … Devamını oku

Protein glikozilasyonu inhibitörleri; Tunikamisin, Deoksinojerimisin ve Swainzonin

yazar

Protein Glikozilasyonunun İnhibitörleri Proteinlerin N-bağlı glikozilasyonu, endoplazmik retikulum (ER) ve Golgi aygıtında gerçekleşen çok adımlı bir süreçtir. Bu süreçte dolikol fosfat üzerinden oligosakkaritlerin aktarımı, ardından glikozidaz ve mannozidazlar aracılığıyla düzenlenmesi yer alır. Aşağıdaki inhibitörler bu basamakların belirli noktalarında etki eder İnhibitör Etkilediği Basamak / Enzim Mekanizma / Etki Yeri Sonuç / Klinik Önemi Tunikamisin Dolikol … Devamını oku

Laktaz eksikliği (laktaz entoleransı)

yazar

LAKTOZ ENTOLERANSI (Laktaz Eksikliği) Tanım: Laktaz (β-galaktozidaz) enzimi, laktozu (süt şekeri) → glukoz + galaktoz’a parçalar.Eksikliğinde laktoz sindirilemez → bağırsakta kalır → fermantasyon ve ozmotik ishal oluşur. Laktaz Tipleri (Etiyolojik Sınıflama) Tip Tanım / Neden Görülme Zamanı Klinik Özellikler 1-Konjenital (primer) Laktaz geninde doğuştan mutasyon (nadirdir, otozomal resesif) Yenidoğan / prematür Süt alımıyla şiddetli ishal, … Devamını oku

Sorbitol

yazar

Sorbitol Yolu (Polyol Yolu) ve Klinik Önemi Normal Metabolik Yol Basamak Enzim Kofaktör Reaksiyon Not / Doku Glukoz → Sorbitol Aldoz redüktaz NADPH → NADP⁺ Glukozun indirgenmesi Retina, böbrek, Schwann hücreleri, lens, karaciğer, yumurtalık, plasenta Sorbitol → Fruktoz Sorbitol dehidrogenaz NAD⁺ → NADH Sorbitolün oksidasyonu Karaciğer, yumurtalık, vesikula seminalis (sperm hücreleri enerji için fruktozu kullanır) … Devamını oku