KISTİK FİBROZİS( KF)
GENETİK
Otozomal resesif geçişlidir. Beyaz ırkta görülen en yaygın_genet ik bozuk fukt ur . ) f 50 8 . mutasyonu, en sık görülen mutasyondur.
KLİNİK
Tekrarlayan solunum yolu infeksiyonları, ekzokrin pankreas yetmezliğine bağlı steatore, büyüme gelişme geriliği görülür.
Mekonyum ileusu hast aların %10-20’sinde görülür ( yenidoğandakei n sık bulgusudur).
Rektal prolapsus sıktır .
Isı ve egzersiz sırasında ani kardiyovasküler kollaps. hipokloremik alkaloz (KF’li hastaların %5.3’i.1) gelişir.
Kadın ve erkeklerde infertilite sıklığı art mışt ır.
TANl’DA
Yenidoğanda KF taramasında … immünreaktif tripsinojen kullanılır.
Tarama testi… ter testidir. Yalancı negatif ve pozitif olduğu durumlar var dır.
En duyarlı laboratuvar testi.. Anormal nazar elektriksel potansiyel farkın saptanmasıdı.r
TEDAVİ
Kistik fibrozisli hastalarda solunum sistemi tedavisinin 3 ana prensibi vardır :
1. !nfeksiyonların tedavisi,
2. Mukosiliyer klirensin arttırılması,
3. İnflamasyonun tedavisi,
4. Ekzokrin pankreas yetmezliği için günlük 500-2500/ kg, lipaz verilir
5. Beslenme (Yüksek kalorili, protein içeriği yüksek, yağ içeriği normal diyet verilmelidir ve diyete tuz ilavesi yapılmalıdır).