Mitokondriyal solunum zincirinin şematik çizimi. Kompleks I, II, III ve IV, tarafından kullanılan bir proton gradyanı oluşturmak için gereklidir.F−0F0-ATP üretmek için F 1 -ATP sentaz kompleksi. Komplekslerin her birinde yer alan mitokondriyal genlerdeki varyantlar, nöromüsküler bozukluklarla ilişkilendirilmiştir.
FILA, Ölümcül infantil laktik asidoz;
LHON, Leber kalıtsal optik nöropati;
MELAS, Mitokondriyal ensefalomiyopati, laktik asidoz ve felç benzeri ataklar;
GRACILE, büyüme geriliği, aminoasidüri, kolestaz, aşırı demir yükü, laktik asidoz ve erken ölüm;
MILS, anneden geçen Leigh sendromu;
MLASA, mitokondriyal miyopati, laktik asidoz ve sideroblastik anemi.
—————————
1-Mitokondriyal miyopati
2-Anneden geçen diyabet ve sağırlık (MIDD)
Diabetes Mellitus ve sağırlık başka nedenlerle bir arada bulunabildiği gibi erken yaşta bu kombinasyon Kearns -Sayre sendromu ve Pearson sendromunda olduğu gibi mitokondriyal hastalığa bağlı da olabilir .
3-Leber’in kalıtsal optik nöropatisi (LHON)
LHON, optik sinirlerin ve retinanın dejenerasyonuna bağlı olarak ilerleyici merkezi görme kaybı ile karakterize edilen bir göz bozukluğudur (görünüşe göre 30.000’de 1 ila 50.000 kişide 1’i etkilemektedir ); Görme kaybı genellikle genç yetişkinlikte başlar
4-Leigh sendromu , subakut nekrotizan ensefalomiyelopati
Normal gelişimden sonra hastalık genellikle yaşamın ilk yılının sonlarında başlar, ancak yetişkinlikte de başlayabilir.
Fonksiyonlarda hızlı bir düşüş meydana gelir ve bu düşüş nöbetler, bilinç değişiklikleri, demans, solunum yetmezliği ile kendini gösterir.
5-Nöropati, ataksi, retinitis pigmentoza ve pitoz (NARP)
demans
6-Miyonörojenik gastrointestinal ensefalopati (MNGIE)
Gastrointestinal Yalancı Tıkanıklık
Nöropati
7-MERRF sendromu
İlerleyici miyoklonik epilepsi
“Düzensiz Kırmızı Lifler”, kas lifinin sarkolemmal altı bölgesinde biriken hastalıklı mitokondri kümeleridir ve kas, modifiye Gömöri trikrom boyası ile boyandığında ortaya çıkar.
Kısa Boy
İşitme Kaybı
Laktik Asit
Hoşgörüsüzlük Egzersizi
8-MELAS sendromu , mitokondriyal ensefalopati, laktik asidoz ve felç benzeri ataklar
9-Mitokondriyal DNA tükenme sendromu
Friedreich ataksisi gibi durumlar mitokondriyi etkileyebilir ancak mitokondriyal proteinlerle ilişkili değildir.
