Tanı koymak için klinik ve laboratuar bulgularından birer tanesi yeterlidir.
Klinik özellik
- Klinik bulgu varlığı
- Kardeşte KF varlığı
- Pozitif YD tarama testi
Laboratuvar bulgusu
- Ter testi pozitifliği
- KF mutasyonu
- Anormal nazal potansiyel farkı
Aşağıdakilerden hangisi kistik fibrozis taramasında kullanılan testlerdir?
A) İmmunreaktif tripsinojen ve Ter tesi
B) Ter testi ve DNA çalışmaları
C) İmmunreaktif tripsinojen ve DNA çalışmaları
D) Ter testi ve DNA çalışmaları
E) Ter testi ve nazal potansiyel fark ölçümü
Cevap C
Yeni doğan bebeklerin kanında immünoreaktif trypsinojenin ( IRT ) ölçümü, kistik fibroz (CF) tarama testi olarak hızla artan kullanımı olan bir testtir.
KF’de pankreas kanallarından zayıf salınım vardır. Tripsinojen, kanda bulunan bir pankreatik enzim öncüsüdür ve KF’li hastaların çoğunda, pankreastaki mutasyonun yeterli veya yetersiz olmasına bakılmaksızın, doğumda yükselmiştir. KF’li bebeklerde IRT konsantrasyonu yükselir çünkü pankreas kanalları kısmen tıkanır ve anormal enzim drenajına neden olur. Heterozigot kistik fibroz taşıyıcılarında IRT yükselebilir ve bu nedenle tek başına tanısal değildir.
IRT, Birleşik Krallık’ta doğan tüm yeni doğan bebeklerin biyokimyasal taraması için alınan rutin topuk kanı kanında ölçülür. Bu test yenidoğan taramasında tamamlanan birkaç testten biridir (“Guthrie Testi”). Avustralya’da nihai KF tanısı konulanların %94’ünün yenidoğan taramasında pozitif IRT’ye sahip olduğu bilinmektedir. IRT’si yükseltilmiş numuneler (değerlerin en yüksek %1’i olarak tanımlanır) daha sonra yaygın CF gen mutasyonları açısından taranır. Her merkezin biraz farklı bir gen paneli vardır; şu anda en yaygın genlerin 40-50’si dizilenmiştir. Bununla birlikte, bilinen 2.000’den fazla mutasyon vardır, bu nedenle gen paneli testi, ara sıra KF hastalarını gözden kaçırır.
Gen testi bir mutasyon bulursa , teşhisin doğrulanmasına yardımcı olmak için ter testi yapılacaktır . Bebeklerde ter testinin şüpheli olma olasılığı daha yüksektir ve genellikle 5 kg’ın altındakilerde yapılmaz. Ter testi pozitif çıkarsa daha kapsamlı gen testi düşünülür. Eğer iki mutasyon bulunursa onlara KF tanısı konulur.