FENİLKETONÜRİ (PKU)
Klasik PKU: Enzim aktivitesi <%1; Plazma Phe>20 mg/dL; Phe toleransı 13- 20 mg/kg/gün
Hafif PKU: Enzim aktivitesi %l-5; Plazma Phe 10-20 mg/dL; Phe toleransı 20-50 mg/kg/gün
Selim HPA: Enzim aktivitesi >%5; Plazma Phe<10 mg/dL; Phe toleransı >70 mg/kg/gün (normal)
Habis (malign) PKU (kofaktör eksikliği): Diyete kötü cevap
Maternal PKU: Düşük doğum tartısı, mikrosefali, MR, kalp anomalisi, korpus kallosum agenezesi, fetal alkol sendromuna benzer dismorfı. Gebelik boyunca plazma Phe <5 mg/dL tutulmalı
Fenilalanin hidroksilaz eksikliği, PAH eksikliği, Følling hastalığı olarak da bilinir.
PKU Klinik Bulgular
Bir yaşından sonra belirgin hale gelir
Mental retardasyon, spastisite, hiperaktivite, konvülziyon (hipsaritmi, infantil spazm), self mutilasyon, otistik davranışlar, atetoz, parkinsonizm
Mikrosefali
Seboreik ya da egzematöz deri döküntüsü, açık ten ve göz rengi
Pilor stenozunu andıran inatçı kusmalar!
Klasik PKU Tanı Kriterleri
1- Kan fenilalanin düzeyinin 20 mg/dl’den yüksek olması
2- Plazma tirozin düzeyinin normal/düşük olması (Phe/Tyr >3)
3- İdrarda fenilalanin metabolitlerinin artması
4- Kofaktör tetrahidrobiopterin metabolizmasını normal olması (Hiperfenilalaninemi saptandıktan sonra kofaktör eksikliğini ekarte etmek için mutlaka BH4 yükleme testi yapılmalıdır)
PKU Tanı
İdrarda fare leşi kokusu: Fenilasetat
FeCI3 testini pozitifleştiren: Fenilpirüvat
YD tarama testi: Guthrie (48-72 saat sonra; minimum 4 saat sonra)
YD tarama testi olmayan : FeC13 (ileri yaşlarda sadece klasik PKU’da yararlı)
Enzim düzeyi tanıda gerekli değil!
PKU Tedavi
Ömür boyu Phe kısıtlı (protein kısıtlı değil!) diyet (ileri yaşlarda demiyelinizasyon!)
İzlem: 5 yaşına kadar Phe 2-6 mg/dL; daha sonra erişkin döneme kadar <12 mg/dL tutulmalı
Prognoz: Normal (düzenli diyet ve takip ile)
Fenilalanin eksikliği büyüme geriliği, anoreksi, döküntü, anemi, diyareye yol açabilir.