Lenfanjiomiyelomatozis

Lenfanjiomyelomatozis (LAM), özellikle doğurganlık çağındaki kadınlarda görülen, akciğerlerde kistik destrüksiyon ile karakterize nadir bir hastalıktır. Hastalıkta anormal düz kas benzeri hücrelerin proliferasyonu görülür. Patogenez LAM’de; anormal düz kas hücreleri (LAM hücreleri), akciğer, lenfatik sistem ve böbreklerde proliferasyon yapar. Bu hücreler; hava yollarını, lenf damarlarını ve kan damarlarını tıkayarak kistik akciğer hastalığına yol açar. Genetik LAM … Devamını oku

Gündüz aşırı uykululuk halini değerlendirmek için kullanılan anket; Epworth uykululuk ölçeğidir. > 16 puan tanı koydurur. STOP, STOP-BANG obstrüktif uyku apnesi riskini değerlendirirken, Berlin anketi ise obstrüktif uyku apnesi tanısı koyarken ekarte ettirici bir tarama testidir.

Sanfilippo hastalığı

Sanfilippo Sendromu (Mukopolisakkaridoz Tip III veya MPS III), vücudun belirli şeker moleküllerini (glikozaminoglikanlar, özellikle heparan sülfat) parçalamak için ihtiyaç duyduğu enzimleri üretemediği, nadir görülen genetik bir metabolizma hastalığıdır. Hastalık, hücresel düzeyde bir “geri dönüşüm” sorunu olarak tanımlanabilir. Parçalanamayan bu maddeler hücrelerde (özellikle beyinde) birikerek zamanla ciddi nörolojik hasarlara yol açar. Temel Özellikleri ve Tipleri Sanfilippo … Devamını oku

Sosyal anksiyete bozukluğu

Anksiyete bozuklukları, klinik pratikte belirtilerin doğasına ve tetikleyici unsurlara göre çeşitli alt başlıklara ayrılır. Güncel psikiyatrik sınıflandırma sistemlerinde (DSM-5) bu bozukluklar şu şekilde kategorize edilmektedir: 1. Yaygın Anksiyete Bozukluğu (YAB); Kişinin günlük yaşamındaki birçok farklı olay veya etkinlik hakkında (iş, sağlık, ailevi meseleler) en az 6 ay boyunca süregelen, aşırı ve kontrol edilemeyen bir endişe … Devamını oku

Bakır eksikliği

Bakır eksikliği (hipokupremi), vücutta hayati fonksiyonları olan bu eser elementin yetersizliği durumunda ortaya çıkan, özellikle hematolojik ve nörolojik bulgularla karakterize bir durumdur. İşte bakır eksikliğinin temel nedenleri ve belirtileri: Temel Nedenler 1-Emilim Bozuklukları: Çölyak hastalığı, inflamatuar bağırsak hastalıkları veya bariatrik cerrahi (mide baypası) sonrası emilim yüzeyinin azalması. 2-Aşırı Çinko Alımı: Yüksek dozda çinko takviyesi kullanımı, … Devamını oku