Kearns-Sayre sendromu ( KSS), düzensiz kırmızı lifli okülokraniosomatik bozukluk veya okülokranionsomatik nöromüsküler bozukluk, tipik olarak 20 yaşından önce başlayan bir mitokondriyal miyopatidir . KSS , göz kapağı hareketini kontrol eden kasların (levator palpebrae, orbicularis oculi) ve gözün (ekstraoküler kaslar) izole tutulumu ile karakterize bir sendrom olan kronik ilerleyici dış oftalmoplejinin (kısaca CPEO) daha şiddetli bir sendromik çeşididir. Bu, sırasıyla pitozis ve oftalmopleji ile sonuçlanır . KSS, daha önce açıklanan CPEO’nun yanı sıra her iki gözde pigmenter retinopati ve kardiyak iletim anormalliklerinin bir kombinasyonunu içerir. Diğer semptomlar arasında serebellar ataksi , proksimal kas güçsüzlüğü, sağırlık , diabetes mellitus , büyüme hormonu eksikliği , hipoparatiroidizm ve diğer endokrinopatiler bulunabilir . Bu hastalıkların her ikisinde de kas tutulumu tek taraflı olarak başlayabilir ancak her zaman iki taraflı bir eksikliğe dönüşür ve seyir ilerleyicidir. Bu tartışma özellikle daha şiddetli ve sistemik olarak tutulan varyantla sınırlıdır.

yazar

Kearns-Sayre Sendromu (KSS), genellikle 20 yaşından önce ortaya çıkan, mitokondriyal DNA’daki (mtDNA) büyük delesyonların neden olduğu nadir ve progresif bir mitokondriyal myopatidir.

Temel Tanı Triadı

Klinik olarak şu üç temel bulgu ile karakterizedir:

  1. Kronik Progresif Eksternal Oftalmopleji (CPEO): Göz kapağı düşüklüğü (ptozis) ve göz hareketlerini kontrol eden kasların felci ile karakterize progresif bir durum.
  2. Pigmenter Retinopati: Retinada (özellikle arka fundusta) “tuz-biber” manzarası veren, görme kaybına yol açabilen dejeneratif değişiklikler.
  3. Kardiyak İleti Bozuklukları: PR mesafesinde uzamadan tam atrioventriküler (AV) bloğa kadar ilerleyebilen, ani ölüm riski taşıyan ciddi kalp problemleri.

Klinik ve Patolojik Özellikler

  • Etiyoloji: Hücresel enerji üretimini (oksidatif fosforilasyon) bozan, genellikle sporadik (kendiliğinden gelişen) büyük mitokondriyal DNA delesyonları.
  • Kas Biyopsisi: Kas dokusunda mitokondri birikimini temsil eden “ragged-red fibers” (parçalı kırmızı lifler) izlenmesi tipiktir.
  • Sistemik Bulgular:
  • Nörolojik: Ataksi, sensorinöral işitme kaybı, periferik nöropati ve kognitif fonksiyonlarda gerileme.
  • Diğer: Boy kısalığı, gelişme geriliği, diabetes mellitus, hipoparatiroidizm ve renal bozukluklar.
  • Laboratuvar: Serebrospinal sıvıda (BOS) protein düzeylerinde ve laktat seviyelerinde artış.

Yönetim ve Takip

  • Tedavi: Henüz küratif (iyileştirici) bir tedavisi yoktur; yönetim semptomatiktir.
  • Kardiyak Takip: Hayatı tehdit eden AV bloklar nedeniyle düzenli EKG ve Holter takibi kritiktir; gerektiğinde kalp pili (pacemaker) yerleştirilmesi gerekebilir.
  • Cerrahi: Ptozis için oküloplastik cerrahi planlanabilir.
  • Multidisipliner Yaklaşım: Hastalar; kardiyoloji, oftalmoloji, nöroloji, endokrinoloji ve tıbbi genetik birimleri tarafından takip edilmelidir.
    Kearns-Sayre sendromu, özellikle kardiyak iletim defektleri nedeniyle mortalite riski yüksek bir tablo sunduğundan, erken teşhis ve düzenli izlem, özellikle ani kardiyak ölümlerin önlenmesi açısından hayati öneme sahiptir.