Xeroderma pigmentosum ( XP ), ultraviyole (UV) ışığının neden olduğu DNA hasarını onarma yeteneğinin azaldığı genetik bir bozukluktur . Semptomlar arasında güneşte sadece birkaç dakika kaldıktan sonra şiddetli güneş yanığı , güneşe maruz kalan bölgelerde çillenme , kuru cilt ve cilt pigmentasyonunda değişiklikler yer alabilir. İşitme kaybı , koordinasyon bozukluğu, entelektüel işlev kaybı ve nöbetler gibi sinir sistemi sorunları da görülebilir. Komplikasyonlar arasında, önleyici çabalar gösterilmezse yaklaşık yarısının 10 yaşına kadar cilt kanserine yakalanması gibi yüksek cilt kanseri riski ve katarakt bulunur . Beyin kanserleri gibi diğer kanser türleri için daha yüksek risk olabilir .
XP , en az dokuz spesifik gendeki mutasyonların bu duruma yol açabildiği otozomal resesif bir hastalıktır. Normalde, UV ışığına maruz kalmaktan kaynaklanan cilt hücrelerinde oluşan DNA hasarı, nükleotid eksizyon onarımı ile onarılır . Kseroderma pigmentosumlu kişilerde, bu hasar onarılmaz. DNA’da daha fazla anormallik oluştukça, hücreler işlevsiz hale gelir ve sonunda kanserli hale gelir veya ölür.
Tanı genellikle semptomlara göre şüphelenilir ve genetik testlerle doğrulanır .
XP için bir tedavi yoktur. Tedavi, güneşten tamamen kaçınmayı içerir . Buna güneşteyken koruyucu giysiler, güneş kremi ve koyu renkli güneş gözlükleri dahildir. Retinoid kremler cilt kanseri riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Genellikle D vitamini takviyesi gerekir. Cilt kanseri meydana gelirse, her zamanki şekilde tedavi edilir
Bu rahatsızlığa sahip olanların yaşam beklentisi normalden yaklaşık 30 yıl daha azdır .
Hastalık dünya çapında yaklaşık 100.000’de 1’i etkiler. Bölgelere göre, Hindistan’da yaklaşık 370’te 1, Japonya’da 20.000’de 1, Amerika Birleşik Devletleri’nde 250.000 kişide 1 ve Avrupa’da 430.000’de 1’i etkiler. Erkeklerde ve kadınlarda eşit sıklıkla görülür. Xeroderma pigmentosum ilk olarak 1870’lerde Moritz Kaposi tarafından tanımlanmıştır . 1882’de Kaposi, karakteristik kuru, pigmentli cildine atıfta bulunarak bu durum için xeroderma pigmentosum terimini ortaya attı. Hastalığa sahip kişiler “gecenin çocukları” veya “ay çocukları” olarak adlandırılmıştır.