PJS’ de; Jejunumda çok sayıda hamartomatöz polip: İnce bağırsakta yerleşen bu tip polipler spesifik bir sendroma işaret eder. Dudak mukozasında ve parmak uçlarında hiperpigmente maküller: Bu lezyonlar, çocukluk çağından itibaren var olan mukokutanöz melanin pigmentasyonudur. İnce bağırsak obstrüksiyonu: Poliplerin yol açtığı intususepsiyon (iç içe geçme) veya tıkanıklık sonucu gelişmiştir.
PJS, genellikle STK11 (LKB1) gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan, otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Karakteristik özelliği sindirim sistemi boyunca (en sık ince bağırsakta) görülen hamartomatöz polipler ve ağız çevresi/parmaklardaki koyu renkli lekelerdir.
Peutz-Jeghers Sendromlu hastalarda gastrointestinal ve gastrointestinal dışı birçok kanser türü için risk ciddi oranda artmıştır.
Bu kanserler arasında şunlar yer alır:
1-Pankreas Kanseri: Yaşam boyu risk %11 ile %36 arasındadır ve normal popülasyona göre risk artışı çok belirgindir.
2-Kolon ve İnce Bağırsak Kanseri: Sık görülen diğer malignitelerdir.
3-Meme Kanseri: Kadın hastalarda risk oldukça yüksektir.
4-Jinekolojik Kanserler: Over (sertoli hücreli tümörler) ve servis (minimal sapmalı adenokarsinom) kanserleri görülebilir.
