Reseptör ilişkili endositoz sonucu oluşan Fanconi sendromu etyolojisi

yazar

Aşağıdaki patolojilerden hangisi reseptör ilişkili endositoz sonucu oluşan Fanconi sendromu etyolojisinde yer almaz? a-Sistinoz-CTNS b-Lowe sendromu-OCRL1 c-Tirozinemi-FAH ** d-Dent hastalığı-CLCN5, OCRL1 e-ARC sendromu-VPS33B, VIPAR FANCONİ SENDROMU; renal tübüllerin işlevlerinin genel olarak bozulduğu bir sendromdur. Glükozüri, hipostenüri (idrar dansite düşüklüğü), hiperürikozüri, poliüri, fosfatüri, hiperkalsiüri, proteinüri, proksimal renal tübüler asidoz, d vitamine dirençli raşitizm ve generalize aminoasidüri … Devamını oku

Sistinozis-Sistin Depo Hastalığı

yazar

Sistinozis hastalığı, amino asit sistininin oksitlenmiş dimeri olan lizozomların içinde sistin birikimi ile oluşan bir lizozomal depo hastalığı olarak sınıflandırılır. Sistinoz, lizozomal depo hastalığı bozuklukları grubuna ait belgelenmiş ilk genetik hastalıktır. Sistinozis hastalığı; başta böbrekler ve gözlerde olmak üzere kaslar, karaciğer, pankreas ve beyin gibi farklı organ ve dokularda hasara neden olan metabolik bir hastalıktır. … Devamını oku

Gastrik Nöroendokrin Tümör

yazar

Nöroendokrin tümörler (NET) enterokromaffin benzeri hücrelerden kaynaklanan gastrointestinal sistemde sık görülen tümörlerdir. Gastrik NET 4 tip olarak tanımlanır. Tip 1; G1 tipi iyi differansiye olup, chronic atrophic gastritis yani CAG birlikteliği ve yüksek gastrin ve anasidite ile karekterizedir. Tip 2; G1 tipi iyi differansiye olup, MEN1/ZES birlikteliği vardır, gastrin yüksekliği ve hiperasidite beklenir. Tip 3; G2 … Devamını oku

Jüvenil dermatomiyozit

yazar

Juvenil dermatomiyozit (JDM) çocukluk çağında en sık görülen idiopatik inflamatuar miyopati grubudur Klasik olarak proksimal kas güçsüzlüğü ve heliotrop döküntü, Gottron papülleri gibi cilt bulguları görülürken bağırsak, akciğer ve kalp gibi diğer organ tutulumları da tabloya eşlik edebilir Oldukça nadir görülen bu çocukluk çağı romatizmal hastalığının sıklığı coğrafi bölgelere göre değişmekle beraber 2-4/1.000.000’dur Hastalığın etiyolojisi … Devamını oku

Pulmoner hipertansiyonla ilişkisi kanıtlanmış virüs; human herpesvirus-8 (HHV-8)

yazar

Pulmoner hipertansiyonla ilişkisi kanıtlanmış virüs aşağıdakilerden hangisidir? A) EBV B) CMV C) HHV-6 D) HHV-8 **** E) HSV tip 2 Pulmoner hipertansiyonun en yaygın nedeni pulmoner venöz hipertansiyona (akciğer toplardamar yüksek tansiyonu) yol açan sol kalp yetmezliğidir. Bu, sol karıncığın sistolik (kasımsal) ya da diyastolik (gevşeme şeklinde) çalışma bozukluğundan veya mitral yetersizlik ya da mitral … Devamını oku

Retiküler disgenezi

yazar

Postnatal ilk gün emmeme ve düşkün görünümü nedeniyle sepsis ön tanısıyla yoğun bakım ünitesine yatırılan bebeğin kan sayımında belirgin nötropeni ve lenfopeni saptanıyor. Akım sitometrisinde hem B hem de T lenfositlerinin bulunmadığı görülüyor. Yatışının ikinci gününde dirençli ishalleri başlıyor. Geniş spektrumlu antibiyotik sonrası genel durumu iyileşen hastanın işitme testinden geçemediği öğreniliyor. Bu hastadaki en olası … Devamını oku

Skafosefali yada Scaphocephaly

yazar

Aşağıdaki kraniyosinostozlardan hangisi sagital sütürün erken kapanmasına bağlı gelişir? A) Skafosefali *** B) Trigonosefali C) Oksisefali D) Kleeblatt-schadel deformitesi E) Plagiosefali KRANİOSİNOSTOZ VE STARBAND ORTEZ KASKLAR Kraniosinostoz (craniosynostosis), kafatasındaki bir ya da daha fazla kemiğin birleştikleri yerlerden (sütür) erken kapanmasıdır. Genellikle cerrahi müdahale edilmesi gerekir. Kafatası beş ayrı tabakadan oluşur. Kraniosinostoz birbirinden ayrık bu kemiklerin büyümesini sınırlar … Devamını oku