Aşağıdaki patolojilerden hangisi reseptör ilişkili endositoz sonucu oluşan Fanconi sendromu etyolojisinde yer almaz?
a-Sistinoz-CTNS
b-Lowe sendromu-OCRL1
c-Tirozinemi-FAH **
d-Dent hastalığı-CLCN5, OCRL1
e-ARC sendromu-VPS33B, VIPAR
FANCONİ SENDROMU; renal tübüllerin işlevlerinin genel olarak bozulduğu bir sendromdur. Glükozüri, hipostenüri (idrar dansite
düşüklüğü), hiperürikozüri, poliüri, fosfatüri, hiperkalsiüri, proteinüri, proksimal renal tübüler asidoz, d vitamine dirençli raşitizm ve generalize aminoasidüri ile karakterizedir.
1) İdiopatik Fanconi Sendromu
2) Genetik / Metabolik hastalıklara bağlı fanconi sendromu: sistinoz, galaktozemi, von gierke,
tirozinemi, wilson hastalığı v.b
3) Edinsel / Toksik fanconi sendromu akut tübüler nekroz, salisilat zehirlenmesi, ağır yanıklar, ağır metal zehirlenmesi, ağır malnütrisyon, hiperparatiroidizm v.b)
Çocuklardaki en sık neden sistinozis, erişkinlerde en sık neden multiple myelom.
Böbrek proksimal tübülünün tüm işlevlerinin bozulduğu sendromdur.
Diğer adı “PROKSİMAL RENAL TÜBÜLER ASİDOZ” dur. Proksimal tübül; sodyum, glukoz, fosfat, aminoasitler ve bikarbonatın geri emildiği yerdir. Bu hastalarda aminoasitüri, bikarbonatüri, fosfatüri, glukozüri bulunmaktadır ve yoğun bikarbonat kaybı yaşadıkları için metabolik asidoz görülür.
Bu patolojide esas proksimal tübül’de sodyum emilimi bozuktur diğer her şeyin emilimi (a.a, fosfat, bikarbonat) sodyuma bağlı olduğu için hepsinin emilimi bozulur.
Hastaların idrarı asidik olduğu için (tıpkı proksimal renal tübüler asidoz gibi) hiperkalsiüri olmasına rağmen böbrek taşı oluşmaz.
Böbreklerin işlevini tam olarak yerine getirememesi ve kana geri karıştırması gereken önemli maddeleri idrar yoluyla dışarı atması durumu.
Eğer tetrasiklin‘in son kullanma tarihi geçerse fanconi sendromu yaparlar böbreklerde.
Fanconi sendromunun metabolik sebepleri: en sık sistinozis, klasik galaktozemi, von gierke hastalığı, herediter fruktoz intoleransı, tirozinemi ve wilson hastalığı sebep olabilir.
HIV ve hepatıt b tedavisinde kullanılan tenofovır adli ilaç ,fanconı sendromu yapabilir.
Fanconi sendromunda P solüsyonu kullanılabilir.