Üre siklüs hastalıkları bulguları
Üre siklüs hastalıkları bulguları 1-Neonatal kolestaz; arjininosüksinat sentaz eksikliği 2-Trikoreksis nodosa; arjininosüksinat liyaz eksikliği 3- Spastik dipleji; arjinaz eksikliği Üre siklüs hastalıklarından hangisi neonatal kolestaz ile karekterizedir? a-Karbamoil fosfat sentetaz I eksikliği b-N -asetilglutamat sentetaz eksikliği c-Ornitin transkarbamilaz eksikliği d-Argininosüksinat sentaz (ASA) eksikliği ( sitrulinemi tip I )********* e-Argininosüksinat Liyaz (ASL) Eksikliği ( Argininosüksinik Asit Hastalığı … Devamını oku