α₁-antitripsin eksikliğinde; KC’ de Mutant Z proteininin hepatosit endoplazmik retikulumunda yanlış katlanması, polimerleşmesi ve birikmesine bağlı toksik işlev kazanımı görülürken, AC’ de ise fonksiyonel α₁-antitripsinin azalması ve nötrofil elastazının inhibe edilememesine bağlı antiproteaz işlev kaybı (panasiner-panlobuler amfizem) oluşur.

yazar

Kırk iki yaşındaki erkek hasta giderek artan efor dispnesi ve karaciğer enzimlerinde hafif yükselme nedeniyle değerlendiriliyor. On sekiz paket-yıl sigara öyküsü bulunan hastanın yüksek çözünürlüklü akciğer BT’sinde alt loblarda belirgin, diffüz asinüs tutulumu gösteren amfizem saptanıyor. Serum α₁-antitripsin düzeyi düşüktür. Karaciğer biyopsisinde özellikle periportal hepatositlerde yuvarlak, eozinofilik sitoplazmik globüller izleniyor. Bu globüller: Genetik incelemede SERPINA1 … Devamını oku

Crigler–Najjar tip II’de UGT1A1 aktivitesi tamamen kaybolmaz; normalin genellikle %10’undan az rezidüel aktivite bulunur. Bu nedenle safra içinde az miktarda bilirubin glukuronidi görülebilir. Fenobarbital yanıtı, tip II’yi tip I’den ayıran önemli sınav bulgusudur.

yazar

Sekiz yaşındaki erkek çocuk, yenidoğan döneminden beri devam eden sarılık nedeniyle değerlendiriliyor. Anne ve baba arasında ikinci derece akrabalık bulunduğu öğreniliyor. Hastanın nörolojik gelişimi normaldir; hepatosplenomegali saptanmamıştır. Laboratuvar sonuçları: Fenobarbital tedavisinden sonra indirekt bilirubin 7,5 mg/dL’ye düşüyor. Safrada bilirubin monoglukuronidlerinin bulunduğu gösteriliyor. Moleküler incelemede UGT1A1 geninin kodlayan bölgesinde homozigot missense varyant saptanıyor. Bu hastayla ilgili … Devamını oku

Lenfositik koriyomenenjit virüsü

yazar

Lenfositik koriomenenjit virüsü (LCMV)’ Virüs kemiricilerin: ile çevreye yayılır. İnsanlara: yoluyla bulaşabilir. “İnsandan insana bulaşmaz” ifadesinin önemli istisnaları vardır: Klinik seyir Çoğu enfeksiyon asemptomatik veya hafif ateşli hastalık şeklindedir. Semptomatik hastalık sıklıkla iki fazlıdır. 1-Birinci faz: Sistemik viremi 2-İkinci faz: Merkezi sinir sistemi tutulumu Kısa bir iyilik döneminden sonra: gelişebilir. BOS bulguları LCMV menenjitinde: görülebilir. … Devamını oku

Kızamıkçıkta Theodor belirtisi; kulak arkası (postauriküler), ense ve başın arka kısmındaki (suboksipital) lenf bezlerinin belirgin şekilde büyüyüp şişmesi ve hassaslaşması durumudur. Bu bulgu kızamıkçık için önemli ve tanı koydurucu bir klinik işarettir.

yazar

Ezber:Theodor = kulak arkası–ense lenf noduForchheimer = yumuşak damak lekeleri Kızamıkçıkta kulak arkası lenf nodlarının büyümesinin temel nedeni, virüsün üst solunum yolu ve nazofarenksten girdikten sonra bölgesel lenfatik dokuda çoğalmasıdır. Mekanizma Bu nedenle posterior lenfadenopati sıklıkla döküntüden önce ortaya çıkar. Neden özellikle kulak arkası ve ense? Bu nodlar: drene eden posterior lenfatik zincirin parçalarıdır. Rubellanın … Devamını oku

Kuşlarla taşınan sivri sineklerle bulaşan ansefalit yapan virüs; batı nil virüsü

yazar

Batı Nil Virüsü — West Nile Virus Virüs kuşlarda çoğalır; enfekte kuştan kan emen sivrisinekler aracılığıyla insana bulaşır.Kuşlar virüsü taşıyan rezervuar/çoğaltıcı konak, sivrisinekler ise vektördür. Temel özellikler Özellik Batı Nil virüsü Aile Flaviviridae Cins Flavivirus Genom Zarflı, pozitif polariteli tek iplikli RNA Rezervuar Başta ötücü kuşlar Vektör Özellikle Culex sivrisinekleri İnsan ve at Tesadüfi, son … Devamını oku

Makrofaj-dentritik hücre sistemi proliferasyonu olarak Histiyositozların klasik 3 gruplaması

yazar

Elli sekiz yaşındaki erkek hasta bilateral bacak ağrısı, halsizlik, poliüri ve retroperitoneal fibrozis şüphesiyle değerlendiriliyor. Direkt grafilerde distal femur ve proksimal tibialarda bilateral, simetrik osteoskleroz; abdominal BT’de böbrekleri çevreleyen simetrik perirenal infiltrasyon ve aorta çevresinde yumuşak doku kılıfı saptanıyor. Perirenal lezyon biyopsisinde köpüksü histiyositler, fibrozis ve Touton tipi dev hücreler görülüyor. İmmünohistokimyasal inceleme şöyledir: Bu … Devamını oku