CDKN2A (Kromozom 9p) Kodladığı protein: p16INK4a Klinik: TP53 (p53) Görev: Apoptoz ve hücre siklusu kontrolü KRAS (Kromozom 12p) Pankreas kanserinin en sık görülen onkogeni Klinik: SMAD4 (Kromozom 18q) Transforme edici büyüme faktörü-β (TGF-β) yolunun tümör süpresör genidir Klinik: ATM (Ataxia-Telangiectasia Mutated) Görev: DNA tamiri (DSB repair) Klinik: STK11 (LKB1) Hücre metabolizmasını düzenleyen tümör süpresör gen … Devamını oku
SESİL SERRATED ADENOM (SSA) Moleküler Özellikler Sesil serrated adenoma = Serrated yolağın premalign lezyonu Etkili Moleküler Mekanizmalar: SSA → BRAF (+) + MLH1 metilasyonu → MSI-H kolorektal karsinom gelişimi. Yerleşim Displazi Durumu Patolojik Mikroskopi – En Ayırt Edici Özellikler SSA’yı hiperplastik polipten ayıran kritik noktalar: Kriptlerde “Ters T-U” veya “L şeklinde” dallanma Kript tabanının yataya … Devamını oku
TERT (Telomeraz Reverse Transcriptase) TERT Mutasyonunun İki Farklı Klinik Anlamı 1-TERT Promotor Mutasyonu (Kanserde aktivasyon artışı) Telomeraz aktivasyonu ↑ → hücre ölümsüzleşmesi → kanser riski artışı.Bu, “TERT promotor mutasyonu = kötü prognostik” şeklinde geçer. İlişkili Kanserler TERT mutasyonu bulunan PTK → risk grubu yükseltilir, agresif tedavi tercih edilir. 2-Germline TERT Mutasyonları (Telomer kısalığı ile ilişkili … Devamını oku
V. cava inferior, retroperitoneal ve abdominal organlardan kaynaklanan bazı tümörler tarafından intravenöz tümör trombüsü şeklinde tutulabilir. Bu durum hem cerrahi zorluk, hem de prognoz açısından çok kritiktir. Aşağıdaki tümörler VCI içine doğru uzanma / tümör trombüsü yapma eğilimindedir: 1) Hepatoselüler Karsinom (HCC) En sık portal ven → sonra hepatic ven → VCI invazyonu. Tümör trombüsü … Devamını oku
Van Buchem hastalığı veya hiperostozis kortikalis generalisata , özellikle alt çene , kafatası ve kaburgalarda engellenmemiş kemik büyümesiyle karakterize edilen otozomal resesif bir iskelet hastalığıdır. Hastalık ilk olarak 1955 yılında Frans van Buchem tarafından Hollanda’nın Urk kentinde aynı aileden iki hastayı tarif ederken tanımlanmıştır . Bulduğu neden, kemiğin vücudun parçalamasından daha hızlı üretilmesi ve hasta … Devamını oku
Hipomagnezemi ve Kondrokalsinozis İlişkisi Patofizyoloji Temel Mekanizma Normal Durum Hipomagnezemi Durumu Mg²⁺ → pirofosfataz aktivasyonu → pirofosfat yıkımı Mg²⁺ ↓ → pirofosfat birikir Kalsiyum-pirofosfat çökelmez Kalsiyum-pirofosfat kristalleri oluşur → Kondrokalsinozis Klinik Korelasyonlar Hipomagnezemiye neden olan durumlar → kondrokalsinozis / psödogut riskini artırır: Neden Açıklama Gitelman sendromu Distal tübül defekti → Mg²⁺ kaybı Bartter sendromu Na–K–2Cl … Devamını oku
Mukokutanöz Kandidiyazis (Chronic Mucocutaneous Candidiasis, CMC) Tanım Mukokutanöz kandidiyazis; deri, tırnak, ağız ve mukozalarda kronik Candida albicans enfeksiyonlarıyla seyreden bir primer immün yetmezlik sendromudur. Moleküler Patogenez Bozukluk Etkilenen Yol / Gen Sonuç STAT1 Gain-of-Function (GOF) Mutasyonu JAK-STAT sinyal yolunun STAT-1 transkripsiyon faktörü IL-17A / IL-17F / IL-22 üretimi baskılanır → mukozal antifungal yanıt kaybolur. IL-17RA … Devamını oku
Yerleşim Yeri Hücre Adı Özel Fonksiyon / Özellik Kan ve Kemik İliği Monosit (ve prekürsörleri) Dolaşımdaki fagositik öncü hücre; dokuya geçince makrofaj veya farklılaşmış hücreye dönüşür. Bağ Doku Histiosit Dokuda yerleşik makrofaj; yara iyileşmesi ve antijen sunumunda görevli. Akciğer Alveoler makrofaj Yabancı partiküllerin fagositozu; sigara içicilerinde pigment yüklü “dust cell” görünümü. Karaciğer Kupffer hücresi Sinüzoidlerde … Devamını oku
APS-1 vs APS-2 vs IPEX – Karşılaştırmalı Mega Tablo Özellik APS-1 (APECED) APS-2 (Schmidt Sendromu) IPEX Sendromu Tam Adı Autoimmune PolyEndocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type-2 Immune-dysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy X-linked Genetik AIRE mutasyonu (21q22.3) Poligenik, HLA ilişkili (HLA-DR3, DR4, DQ2, DQ8) FOXP3 mutasyonu Kalıtım Otozomal resesif Otozomal dominant (eksik penetrans) X-e bağlı resesif (sadece erkek) … Devamını oku