Tıbbi Biyokimya

Molibden çoğu organizmada temel bir elementtir; 2008 tarihli bir araştırma makalesi, Dünya’nın erken okyanuslarındaki molibden kıtlığının ökaryotik yaşamın (tüm bitki ve hayvanları içeren) evrimini güçlü bir şekilde etkilemiş olabileceğini tahmin etti. Çoğunlukla bakterilerde olmak üzere en az 50 molibden içeren enzim tanımlanmıştır. Bu enzimler aldehit oksidaz, sülfit oksidaz ve ksantin oksidaz içerir.Bir istisna dışında, proteinlerdeki … Devamını oku

İnsanlarda kobalt içeren B12 vitamini tüketimi, kobalt için tüm ihtiyaçları karşılar. Rumen içindeki yerleşik bakteriler tarafından sentez yoluyla B12 vitamini ihtiyacını karşılayan sığır ve koyunlar için inorganik kobalt için bir işlev vardır. 20. yüzyılın başlarında, Yeni Zelanda’nın Kuzey Adası Volkanik Platosu’nda çiftçiliğin gelişmesi sırasında , sığırlar “çalı hastalığı” olarak adlandırılan bir hastalıktan muzdaripti. Volkanik toprakların … Devamını oku

Methemoglobinemi, kandaki methemoglobin miktarının %10’dan daha fazla olması durumunda ortaya çıkan, müdahale edilmediği takdirde ölüme yol açabilen bir bozukluktur. Herediter (genetik) veya doğumdan sonra görülen akkiz olabilir. Methemoglobin, kandaki hemoglobinin bir türevidir. Hemoglobinin barındırdığı ferröz (Fe²⁺) iyonu methemoglobinde ferrik (Fe³⁺) formunda bulunur. Ferröz formu oksijen bağlamak konusunda çok başarılı iken, ferrik formunun oksijen afinitesi düşük … Devamını oku

2,3-BPG, β-zincirlerinin amino terminal ucuna ve histidin ve lizinin yan zincirlerindeki pozitif yüklü amino gruplarına tuz köprüleri aracılığı ile bağlanır. 2,3-BPG, hemoglobinin β zincirlerinin pozitif yüklü aminoasitleri olan lizin ve histidin sayesinde bağlanır. 2,3-BPG’yi yükselten en önemli fizyolojik sebep irtifa yükselmesidir. 2,3-BPG, hemoglobine α ve β zincirleri arasındaki boşlukta her iki β zincirinin amino ucundaki valin … Devamını oku

Hem biyosentezi için temel prekürsör, glisin amino asididir. Hem sentezinde ilk reaksiyon ve son üç reaksiyon mitokondride, diğerleri sitoplazmada gerçekleşir. Hem biyosentezi için ilk reaksiyon, mitokondride glisin ile süksinil-KoA’nın, a-amino-b-ketoadipat üzerinden d-aminolevülinat (ALA) oluşturmak üzere reaksiyonlaşmasıdır. ALA sentaz, porfirin biyosentezinde hız belirleyici enzimdir. Mitokondride oluşan d-aminolevülinat (ALA), sitoplazmaya çıkar. Sitoplazmada, 2 molekül d-aminolevülinat (ALA), porfobilinojen … Devamını oku

Argininosüksinik asidürisi olan bir bebek uyuşuk görünebilir veya yemek yemek istemeyebilir, solunum hızı veya vücut ısısı zayıf bir şekilde kontrol edilebilir , nöbetler veya alışılmadık vücut hareketleri yaşayabilir veya komaya girebilir . Argininosüksinik asidüriden kaynaklanan komplikasyonlar arasında gelişimsel gecikme ve zihinsel gerilik yer alabilir . İlerleyen karaciğer hasarı, cilt lezyonları ve kırılgan saçlar da görülebilir. … Devamını oku

Loargys marka adı altında satılan pegzilarginase , hiperargininemi tedavisinde kullanılan bir ilaçtır . En sık görülen yan etkiler arasında alerjik reaksiyonlar yer almaktadır. Pegzilarginase, Aralık 2023’te Avrupa Birliği’nde tıbbi kullanım için onaylandı. Pegzilarginase , hiperargininemi olarak da bilinen arginaz 1 eksikliğinin tedavisinde endikedir .

Etkilenen kişilerde argininemi sunumu aşağıdakilerle tutarlıdır: Argininemi otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır . ARG1 genindeki mutasyonlar, üre döngüsü bozuklukları adı verilen bir genetik hastalık sınıfına ait olan arjininemiye neden olur .Üre döngüsü, karaciğer hücrelerinde (hepatositler) meydana gelen bir dizi reaksiyondur . Bu döngü , vücut tarafından protein kullanıldığında oluşan fazla nitrojeni işleyerek böbrekler yoluyla … Devamını oku