Etkilenen kişilerde argininemi sunumu aşağıdakilerle tutarlıdır:
- Letarji
- Susuz kalma
- Hipotoni
- Büyüme geriliği
- Mikrosefali
- Nöbetler
- Genetik
Argininemi otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır .
ARG1 genindeki mutasyonlar, üre döngüsü bozuklukları adı verilen bir genetik hastalık sınıfına ait olan arjininemiye neden olur .Üre döngüsü, karaciğer hücrelerinde (hepatositler) meydana gelen bir dizi reaksiyondur . Bu döngü , vücut tarafından protein kullanıldığında oluşan fazla nitrojeni işleyerek böbrekler yoluyla atılan üre oluşturur.
ARG1 geni , arginaz adı verilen bir enzimin yapımına yönelik talimatlar sağlar ; bu enzim, argininden azot çıkararak üre üreten üre döngüsünün son adımlarını kontrol eder. Arginaz eksikliği olan kişilerde arginaz eksiktir ve arginin düzgün bir şekilde parçalanmaz. Sonuç olarak, üre üretilemez ve aşırı azot, amonyak şeklinde kanda birikir . Amonyak ve argininin nörolojik sorunlara ve arginaz eksikliğinin diğer semptomlarına neden olduğu düşünülmektedir.
Bu durum otozomal resesif bir hastalıktır; yani kusurlu gen bir otozom üzerinde yer alır ve bozukluğu miras almak için kusurlu genin iki kopyasına ihtiyaç vardır.
Otozomal resesif bozukluğu olan bir bireyin her iki ebeveyni de genin bir kopyasının taşıyıcısıdır, ancak genellikle bozukluğa sahip değildirler.
Argininemi tanısı genellikle fetal kan örneği kullanılarak yapılabilir. Durumun varlığına ilişkin olarak aşağıdaki göstergeler aranabilir:
- Plazma amonyak konsantrasyonu.
- İdrar orotik asit konsantrasyonu
- Kırmızı kan hücresi arginaz enzim aktivitesi (ölçüm)
Tedavi
Gliserol fenilbutirat
Argininemisi olan kişiler için tedavi şunları içerir:
- Sodyum benzoat
- Sodyum fenilbutirat
- Karglumik asit
- Gliserol fenilbutirat
- Palonosetron
- Ondansetron hidroklorür
Pegzilarginase (Loargys), Aralık 2023’te Avrupa Birliği’nde tıbbi kullanım için onaylandı.