Argininosüksinik asidürisi olan bir bebek uyuşuk görünebilir veya yemek yemek istemeyebilir, solunum hızı veya vücut ısısı zayıf bir şekilde kontrol edilebilir , nöbetler veya alışılmadık vücut hareketleri yaşayabilir veya komaya girebilir . Argininosüksinik asidüriden kaynaklanan komplikasyonlar arasında gelişimsel gecikme ve zihinsel gerilik yer alabilir . İlerleyen karaciğer hasarı, cilt lezyonları ve kırılgan saçlar da görülebilir. Hemen tedavi ve yaşam boyu yönetim (sıkı bir diyet uygulamak ve uygun takviyeleri kullanmak) bu komplikasyonların çoğunu önleyebilir.
Bazen bir kişi, amonyağın yalnızca hastalık veya diğer stres dönemlerinde kan dolaşımında biriktiği hafif bir bozukluk formunu miras alabilir.
ASL genindeki mutasyonlar argininosüksinik asidüriye neden olur. Arginosüksinik asidüri , üre döngüsü bozuklukları adı verilen bir genetik hastalık sınıfına aittir . Üre döngüsü, karaciğer hücrelerindeki bir dizi reaksiyondur . Vücut tarafından protein kullanıldığında oluşan fazla nitrojeni , böbrekler tarafından atılan üre adı verilen bir bileşik yapmak için işler .
Argininosüksinik asidüride, üre döngüsünde arginin süksinatın arginine dönüşümünde rol alan argininosüksinat liyaz enzimi hasarlıdır veya eksiktir. Üre döngüsü normal şekilde ilerleyemez ve azot kan dolaşımında amonyak formunda birikir. Amonyak özellikle sinir sistemine zarar verir, bu nedenle argininosüksinik asidüri nörolojik sorunlara ve sonunda karaciğere zarar verir.
Bu durum otozomal resesif bir desende kalıtılır, yani her hücredeki genin iki kopyası değişir. Çoğu zaman, otozomal resesif bozukluğu olan bir bireyin ebeveynleri, değişmiş genin bir kopyasının taşıyıcılarıdır ancak bozukluğun belirti ve semptomlarını göstermezler.
Tanı esas olarak klinik bulgulara ve laboratuvar test sonuçlarına dayanır. Amonyak (>150 μmol/L) ve sitrülin (200-300 μmol/L) plazma konsantrasyonları yüksektir. Plazma veya idrarda argininosüksinik asit (5-110 μmol/L) seviyelerinin yükselmesi tanısaldır. Moleküler genetik test tanıyı doğrular. ASA için yenidoğan taraması ABD’de ve Avustralya’nın bazı bölgelerinde mevcuttur ve birkaç Avrupa ülkesinde dikkate alınmaktadır
Akut hiperamonyemi atağı sırasında, oral proteinlerden kaçınılmalı ve anabolizmayı desteklemek için intravenöz (IV) lipitler, glikoz ve insülin (gerekirse) verilmelidir. IV azot temizleme tedavisi (sodyum benzoat ve/veya sodyum fenilasetat ile) amonyak seviyelerini normale döndürmelidir, ancak başarısız olursa hemodiyaliz önerilir. Uzun vadeli yönetim, diyet protein kısıtlamasının yanı sıra arginin takviyesini de içerir. Sık metabolik dekompansasyon atakları geçiren veya protein kısıtlı bir diyet uygulansa bile hiperamonyemisi olan kişilerde günlük oral azot temizleme tedavisi başarılı olabilir. Ortotopik karaciğer nakli, hiperamonyeminin uzun vadeli rahatlamasını sağlar ancak nörolojik komplikasyonları yeterince düzeltmiyor gibi görünmektedir. Arteriyel hipertansiyon, nitrik oksit eksikliğinin düzeltilmesiyle tedavi edilebilir