Tıbbi Biyokimya

Mitogenle aktive olan bir protein kinaz ( MAPK veya MAP kinaz ), mitogenler , ozmotik stres , ısı şoku ve proinflamatuar sitokinler gibi çeşitli uyaranlara hücresel yanıtları yönlendirmede rol oynayan bir tür serin/treonin spesifik protein kinazdır . Proliferasyon , gen ifadesi , farklılaşma , mitoz , hücre sağkalımı ve apoptoz dahil olmak üzere hücre fonksiyonlarını … Devamını oku

Kobalamin C (Cbl-C) defekti en sık görülen doğuştan kobalamin metabolizma hatasıdır ; diyetle alınan B12 vitamininin metabolik olarak aktif iki formu olan metilkobalamin ve adenozilkobalamine dönüşümünün bozulmasına neden olur. CblC’nin belirtileri Bazı cblC’li bebeklerde infantil spazmlar görülür. Eksikliği olan çocuklarda zayıf baş büyümesi, sitopeniler, genel gelişimsel gecikme, ensefalopati, hipotoni ve nöbetler görülebilir. Yetişkinlerde konfüzyon, bilişsel … Devamını oku

Homosistinüri (HSÜ) çeşitleri; En sık görülen üç neden Tip 1 HSÜ yani klasik homosistinüri [sistatiyonin beta-sentaz (CBS) eksikliği] Tip 2 HSÜ; homosistinüri ile birlikte görülen metilmalonik asidüri, CblC tipi (CblC eksikliği-Cobalamin C (cblC) deficiency ) ve Tip 3 HSÜ; ağır metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) eksikliğidir. Daha nadir olarak da Tip 4 HSÜ olan B12 vitamininin intestinal absorbsiyon defektidir.

Homosistinüri: İdrarda artmış homosistin atılımı anlamında olmakla birlikte esas olarak sistatiyonin β-sentetaz enzim eksikliğine bağlı gerçekleşen ‘’klasik homosistinüri’’yi tanımlamak için kullanılır. Bu hastalarda doğuştan enzim eksikliğine bağlı olarak vücutta homosisitein düzeyi artar. Hastalığın dünyada görülme 1:200.000-335000 arasındadır. Akraba evlilikleri tüm metabolik hastalıklarda olduğu gibi bu hastalığında görülme sıklığını arttırmaktadır. Hastalık anne ve babadan (otozomal resesif) genetik olarak geçer. KLİNİK: Gelişme … Devamını oku