Kobalamin C (Cbl-C) defekti en sık görülen doğuştan kobalamin metabolizma hatasıdır ; diyetle alınan B12 vitamininin metabolik olarak aktif iki formu olan metilkobalamin ve adenozilkobalamine dönüşümünün bozulmasına neden olur.
CblC’nin belirtileri
Bazı cblC’li bebeklerde infantil spazmlar görülür. Eksikliği olan çocuklarda zayıf baş büyümesi, sitopeniler, genel gelişimsel gecikme, ensefalopati, hipotoni ve nöbetler görülebilir. Yetişkinlerde konfüzyon, bilişsel gerileme ve megaloblastik anemi görülebilir ve beyin MRI’ı lökodistrofi gösterebilir.
Homosistinüri tip cblC
Kombine metilmalonik asidemi ve homosistinüri, cblC tipi, hücre içi kobalamin metabolizmasının doğuştan gelen bir hatasıdır ve en yaygın olanıdır. CblC hastalığının görülme sıklığının 200.000 doğumda 1 olduğu tahmin edilmektedir. Başlangıç yaşı doğum öncesinden yetişkinliğe kadar değişmektedir.