Tıbbi Biyokimya

Okazaki fragmanları, DNA replikasyonu (kopyalanması) sırasında ortaya çıkan, geciken zincir (lagging strand) üzerinde parça parça sentezlenen kısa DNA dizileridir. Adını, bu yapıyı 1968 yılında keşfeden Japon moleküler biyologlar Reiji ve Tsuneko Okazaki’den alır. Bu fragmanların neden oluştuğunu anlamak için DNA’nın yapısındaki temel bir kuralı bilmek gerekir: Yönlülük. Okazaki Fragmanları Anti-Paralel Yapı: DNA, sarmal oluşturan iki … Devamını oku

Metabolik Hastalıklar ve Kofaktör (Vitamin) Tedavileri Metilmalonik asidemi – B12 Vitamini. Metilmalonil-CoA’yı Süksinil-CoA’ya dönüştüren Metilmalonil-CoA mutaz enziminin kofaktörü B12’dir. Propionik asidemi & Multipl karboksilaz eksikliği – Biotin (B7). Vücuttaki tüm “Karboksilaz” enzimleri (Propionil-CoA karboksilaz dahil) çalışmak için Biotine ihtiyaç duyar. MSUD (Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı) & Pirüvat dehidrogenaz eksikliği – Tiamin (B1).Tiamin, büyük dehidrogenaz komplekslerinin … Devamını oku

B8 vitamini olarak da bilinen İnositol, kimyasal yapısı bakımından bir şeker alkolüdür ve glikoza benzer. Geçmişte B kompleks vitaminleri arasında sınıflandırılmış olsa da, vücut tarafından glikozdan sentezlenebildiği için artık tam bir “vitamin” değil, vitamin benzeri bir bileşik olarak kabul edilir. İnositol, özellikle hücre zarlarının yapısında fosfolipidlerin bir parçası olarak bulunur ve hücre içi sinyal iletiminde … Devamını oku

B4 vitamini olarak da adlandırılan Kolin (Choline), vücutta birçok kritik biyokimyasal süreçte rol oynayan, vitamin benzeri esansiyel bir besin maddesidir. Her ne kadar karaciğerde küçük miktarlarda sentezlenebilse de, sağlıklı bir metabolizma için dışarıdan gıda yoluyla alınması şarttır. Kolin, özellikle hücre zarı bütünlüğü ve sinir sistemi fonksiyonları üzerinde merkezi bir role sahiptir. Temel Fonksiyonları Kolin Eksikliği … Devamını oku

Kas biyokimyası; enerji üretimi, kasılma mekanizması ve metabolik regülasyon üzerine kuruludur. Klinik olarak kas hastalıkları bu üç temel sistemin bozulmasına göre sınıflanır. Kasın temel biyokimyası A) Kasılma mekanizması (cross-bridge cycle) Kritik enerji adımları Klinik ilişki B) Enerji sistemleri 1. Fosfokreatin sistemi 2. Anaerobik glikoliz 3. Aerobik metabolizma Tip 1 ve Tip 2 lifler Özellik Tip … Devamını oku

1-Yaş Beri Beri (Kardiyovasküler Tutulum) Yaş beri beri, ismini dokularda biriken sıvıdan (ödem) alır. Bu tabloda temel sorun kalp yetmezliğidir. Patofizyoloji: Tiamin eksikliği periferik vazodilatasyona neden olur. Bu durum “high-output” (yüksek debili) bir kalp yetmezliği tablosu yaratır. Klinik Belirtiler: a-Ödem: Ayak bileklerinden başlayıp vücuda yayılan belirgin ödem. b-Taşikardi ve Dispne: Kalp debisi artmış olmasına rağmen … Devamını oku

Transmembran proteinlerin, membran içindeki kısmında daha çok hangi amino asitler yer almaktadır? A) Asidik              B) Bazik C) Hidrofobik     D) Asetilli E) Glikoasetilli Transmembran proteinlerin yapısı Hücre zarının iç kısmında Lipit çift tabaka (fosfolipid) içerir. Ortam, hidrofobik (apolar) dir. Bu nedenle: Membran içinden geçen protein bölgeleri d hidrofobik amino asitlerden zengin olmalıdır Şık Neden yanlış A) … Devamını oku

Beta-ketotiolaz eksikliği (BKT), izolösin amino asidinin yıkımını ve keton cisimciklerinin metabolizmasını bozan, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Klinik tablo genellikle “metabolik dekompansasyon” ataklarıyla seyreder. Patofizyoloji Hastalığın temelinde ACAT1 genindeki mutasyon yatar. Bu mutasyon, mitokondriyal asetasetil-CoA tiolaz enziminin eksikliğine neden olur. Bu enzim iki kritik noktada görev yapar: Bu enzim çalışmadığında, vücutta 2-metil-3-hidroksibütirat … Devamını oku

Alkaptonüri ve buna bağlı gelişen okronotik artrit süreci, tıp literatüründe biyokimyasal bir aksaklığın fiziksel dejenerasyona dönüşmesinin en tipik örneklerinden biridir. Fenilalanin ve tirozin metabolizması yolundaki homogentisik asit 1,2-dioksigenaz enziminin eksikliği, sistemik bir birikim tablosuna yol açar. Normal şartlarda parçalanması gereken homogentisik asit (HGA), enzim yokluğunda kanda birikir ve idrarla atılır. Ancak dolaşımdaki HGA’nın bir kısmı … Devamını oku

RES hücrelerinde hemoglobinin yıkılışı sonucu oluşan bilirubin hangisine bağlanarak karaciğere kadar taşınır?A ) Albümin**B) Alfa-2 globulinC) Glukoronik asitD) SülfatE) Gamaglobulin Retiküloendotelyal sistem (RES) hücrelerinde (özellikle dalak, karaciğer ve kemik iliğindeki makrofajlarda) miadını doldurmuş eritrositlerin yıkımı sonucu hemoglobin molekülü hem ve globin kısımlarına ayrılır. Hem halkasının enzimatik yıkımıyla oluşan indirekt (ankonjuge) bilirubin, suda çözünmeyen (lipofilik) bir … Devamını oku