Alkaptonüri ve buna bağlı gelişen okronotik artrit süreci, tıp literatüründe biyokimyasal bir aksaklığın fiziksel dejenerasyona dönüşmesinin en tipik örneklerinden biridir.
Fenilalanin ve tirozin metabolizması yolundaki homogentisik asit 1,2-dioksigenaz enziminin eksikliği, sistemik bir birikim tablosuna yol açar.
Normal şartlarda parçalanması gereken homogentisik asit (HGA), enzim yokluğunda kanda birikir ve idrarla atılır. Ancak dolaşımdaki HGA’nın bir kısmı dokularda oksitlenerek alkapton polimerlerine dönüşür. Bu polimerlerin bağ dokusuna, özellikle de kıkırdağa karşı yüksek afinitesi vardır.
Okronotik Artrit
“Okronozis” terimi, pigmentin dokularda birikerek karakteristik bir siyah-mavi renk değişikliği oluşturmasını ifade eder. Okronotik artrit ise bu sürecin eklemlerdeki yıkıcı sonucudur.
1-Omurga Tutulumu: Genellikle ilk belirtiler buradadır. İntervertebral disklerde pigment birikimi sonucu disk mesafesi daralır ve disklerde kalsifikasyon (radyolojide “vakum fenomeni“) görülür. Ankiloza kadar gidebilir.
2-Büyük Eklemler: Diz, omuz ve kalça eklemleri sıklıkla etkilenir. Pigment kıkırdağı kırılgan hale getirerek erken yaşta şiddetli dejeneratif osteoartrit gelişimine neden olur.
Ayırıcı Özellik: Diğer artrit türlerinden farklı olarak, küçük eklemler (el ve ayak) genellikle korunur.
3-Diğer Sistemik Bulgular; Okronozis sadece eklemlerle sınırlı kalmaz; kollajen içeren birçok dokuda kendini gösterir:
a-Sclera ve Pinna: Göz akında (sclera) ve kulak kıkırdağında (pinna) karakteristik koyu renkli lekelenmeler.
b-Kardiyovasküler: Valvüler kalsifikasyon (özellikle aort stenozu) ve endokardiyal pigmentasyon görülebilir.
c-İdrar: İdrarın bekletildiğinde hava ile temas ederek alkalize olması sonucu siyaha dönmesi, tanıda klasik bir ipucudur.
Bu tablo, metabolik bir defektin yıllar içinde nasıl multisistemik bir konnektif doku hastalığına evrildiğini net bir şekilde ortaya koymaktadır.